تست غربالگری نوزاد، که اغلب به عنوان تست PKU نامیده می شود، یک آزمایش خون است که به نظر می رسد چند اختلال متفاوت در نوزادان نوزاد. آزمایش PKU با کشیدن یک پاشنه نوزاد انجام می شود و چندین قطره خون را به یک کارت ویژه هدایت می کند. تست با دولت متفاوت است، با برخی از ایالات تمایل به اختلالات بیشتر از دیگران است.
آزمون PKU باید بعد از اینکه نوزاد حداقل 24 تا 48 ساعت و در 7 روز اول زندگی باشد باید انجام شود.
معمولا قبل از اینکه یک نوزاد تازه متولد شده از بیمارستان خارج شود، معمولا انجام می شود. نوزادانی که در منزل یا در یکی دیگر از مراکز خارج از بیمارستان متولد می شوند، باید با ماما یا متخصص اطفال تماس بگیرند تا نزدیکترین آزمایشگاه را پیدا کنند که می تواند این آزمایش را انجام دهد.
چرا صفحه نمایش نوزاد جدید نیز نامیده می شود آزمون PKU؟
در سال 1963 دکتر رابرت گاتری یک آزمایش ساده و ارزان برای PKU یا فنیل کتونوری را در نوزادان انجام داد. با گذشت زمان، همان آزمایش برای بسیاری از اختلالات دیگر مورد استفاده قرار گرفت. اگر چه آزمایش غربالگری نوزاد در حال حاضر بیش از 50 اختلال متفاوت در برخی از ایالات را بررسی می کند، هنوز هم اغلب آزمون PKU نامیده می شود.
آزمون تشخیص PKU چیست؟
اگر چه آزمون PKU به صورت دولتی متفاوت است، همه کشورها از غربالگری نوزادان برای آزمایش حداقل 21 اختلال مختلف از جمله:
- PKU
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- گالاکتوزمی
اکثر کشورها از آزمون PKU برای تست اختلالات اضافی با برخی از آزمایشات برای بیش از 50 بیماری مختلف استفاده می کنند.
بسیاری از این اختلالات متابولیکی هستند، به این معنی که آنها بر سلول های انرژی تاثیر می گذارند.
چرا آزمون PKU مهم است؟
آزمایش PKU به دنبال اختلالاتی است که اگر در ابتدا درمان نشود، می تواند مشکلات شدید سلامتی را ایجاد کند. برخی از اختلالات در اولین هفته زندگی ممکن است بسیار جدی و یا حتی تهدید کننده زندگی باشند، اگر تشخیص داده نشود و درمان نشود.
دیگران نشانه ها را برای ماه ها یا حتی سال ها نشان نمی دهند، و علائم ممکن است مانند سایر اختلالات دیده شوند.
چگونه آزمون PKU در NICU متفاوت است؟
هر دو نارسایی احتمالی و عوارض درمان NICU می توانند نتایج آزمایشات غربالگری نوزاد را دشوارتر برای تفسیر کنند. ممکن است بیماران NICU بیش از یک بار مجددا نمایش داده شوند تا نتایج را آسان تر درک کنند.
نوزادان نارس و نوزادانی که نیاز به مراقبت NICU دارند، مسائل متعددی دارند که ممکن است بر روی تست غربالگری نوزاد تاثیر بگذارد:
- تغذیه در اوایل: بسیاری از نوزادان NICU از لحاظ خطر ابتلا به NEC، آرزو و یا مسائل دیگر، به سرعت تغذیه نمی کنند. به استثنای روش های پیشرفته غربالگری، نتایج آزمون PKU دقیق تر از زمانی است که کودک برای تغذیه شیر از حداقل 24 تا 48 ساعت، اما در عرض 7 روز از زندگی دریافت کرده است.
- آنتی بیوتیک ها: آنتی بیوتیک ها می توانند دقت بعضی از آزمون های انجام شده روی آزمون PKU را تحت تاثیر قرار دهند.
- Total Parenteral Matter (TPN) : TPN می تواند دقت برخی از آزمایشات غربالگری نوزاد را تحت تاثیر قرار دهد.
- انتقال خون: از آنجا که انتقال خون، بعضی از خون خود را با خون متفاوتی جایگزین می کند، انتقال خون می تواند تست های PKU را کمتر دقیق انجام دهد.
- میزان شیوع کم کاری تیروئید: نوزادان نارس دارای شیوع کمتری نسبت به نوزادان دارای میزان بالاتری هستند. این وضعیت معمولا کوتاه مدت است و به سرعت بدون هیچگونه اثرات پایدار به سرعت به دست می آید، اما اگر با نظارت دقیق نباشد، می تواند با رشد و توسعه دخالت کند.
اگر کودک شما زودرس بود یا زمان را در NICU گذراند، احتمال دارد او بعضی از مداخلات فوق را تجربه کند یا دوره ی کم کاری تیروئید داشته باشد. کارکنان NICU معمولا قبل از مداخله برنامه ریزی شده یک آزمون PKU انجام می دهند و یک آزمایش تکرار باید بعدا انجام شود. آزمایش تکرار نیز به تعیین اینکه آیا باید به درمان هیپوتیروئیدی کمک شود کمک خواهد کرد.
نوزادان نارس معمولا تست های تکراری خود را در NICU دریافت می کنند. اگر یک دوره کوتاه مدت کودک دارید که در مدت کوتاهی در NICU بود، از متخصص اطفال بخواهید اگر تست PKU باید تکرار شود و چه زمانی.
اگر تست غربالگری نوزاد / PKU مثبت باشد چه؟
اگر صفحه نمایش نوزاد نوزاد شما برای PKU یا اختلال دیگری مثبت بود، برای تأیید تشخیص مشکوک، آزمایش پیگیری انجام خواهد شد. برخی از نتایج آزمایش های غربالگری نوزادان، مثبت کاذب هستند، بنابراین ممکن است نوزاد شما اختلال مشکوک را نداشته باشد. اگر اختلال شناسایی شود، درمان پس از آن بحث و گفتگو خواهد شد.
منابع:
برین، کریستین RN BSN MSN؛ شاخ، Kimberly RNC، NNP، PHD؛ لانگو، نیکولا MD، PhD؛ Schiefelbein، Julien MappSc، RNC، MA، RM، PNP، NNP. "پیش نمایش بر روی نمایش نوزادان." پیشرفت در مراقبتهای نوزادان اکتبر 2004؛ 4، 306-317.
مارس دیمز "تست های غربالگری نوزادان."
مارس دیمز "ایالات گسترش غربالگری نوزادان برای اختلالات تهدید کننده زندگی".