تست ناباروری قبل از تولد (NIPT) راهی برای نمایش برخی از اختلالات ژنتیکی با نگاه کردن به خون مادر است. شما همچنین ممکن است آن را به عنوان غربالگری غربالگری قبل از تولد (NIPS) می شنوید. این همان چیزی است. این آزمایش با پیدا کردن مقدار کمی از DNA کودک که در جریان خون جریان خون، که به عنوان DNA آزاد سلولی یا cfDNA شناخته می شود، کار می کند. خون کشیده می شود همانطور که هر کار آزمایشگاهی دیگر کشیده می شود و به یک آزمایشگاه فرستاده می شود تا برای انواع مختلف اختلالات ژنتیکی نمایش داده شود.
چند تست ارائه شده وجود دارد - که تست شما ارائه می شود بستگی به آزمایشگاه که متخصص شما معمولا از آن استفاده می کند. برخی از نام های آزمون عبارتند از:
- هماهنگی
- MaterniT21 به علاوه
- VisabiliT
- پانوراما
Verifi
چه کسی باید این کار را انجام دهد؟
کالج آمریکایی متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG) اکنون توصیه های ژنتیکی را با هر دو روش غربالگری (NIPT) یا تست تشخیصی (آمنیوسنتز یا نمونه برداری ویروس کوریونی) برای هر زن باردار توصیه می کند.
اگر پزشک شما برای شما غربالگری کند، نگران نباشید. لزوما این نیست که او مظنون به چیزی است که اشتباه است. به طور سنتی، این نوع آزمایش ها و بازجویی ها فقط برای زنان بالای سی ساله یا سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی توصیه می شود. سپس توصیه به پدران بزرگتر اضافه شد. اکنون نمایشگرها امن تر هستند و به راحتی در دسترس هستند، به طوری که آنها به طور گسترده توصیه می شود.
یک چیز که برخی از خانواده ها پیش از آن فکر نمی کنند این است که چه اتفاقی خواهد افتاد اگر آزمایش مثبت باشد، نشان می دهد که حاملگی شما در معرض خطر بیشتر برای یک مشکل ژنتیکی است.
این قطعا یک بحث است که شما را تشویق می کنیم که با تمرین کننده و شریک زندگی خود داشته باشید. یکی از چیزهایی که مهم است به یاد داشته باشید این است که این آزمایشها یک آزمایش غربالگرانه محسوب می شوند، به این معنی که آنها فقط می توانند به شما در مورد افزایش خطر ابتلای کودک شما به یک مسئله ژنتیکی بپردازند و نه لزوما حضور قطعی مسائل ژنتیکی. شما باید یک آزمایش تشخیصی برای پاسخ قطعی در مورد وضعیت ژنتیکی کودک داشته باشید.
توجه داشته باشید که اگر چاق هستید یا به طور مرتب چاق هستید، خطر بالایی وجود دارد که آزمایش برای شما کار نخواهد کرد، به این معنی که هیچ نتیجهای داده نمیشود. این بدان معنی است که اگر شما بیش از دوصد و پنجاه پوند باشد، ممکن است بهترین نمایش برای شما نباشد. NIPT همچنین ممکن است محدودیت هایی داشته باشد، اگر شما دوقلو یا چندتایی دیگر باردار هستید.
وقتی این کار را می کنید؟
شما می توانید شروع به استفاده از آزمون NIPT در اوایل هفته نهم بارداری خود را. در حالت ایده آل، این بحث در اولین فرصت ممکن در بارداری رخ می دهد، از جمله نخستین بازدید قبل از زایمان . این زمان بندی به شما فرصت بیشتری میدهد تا درباره گزینههایی که برای غربالگری بر اساس تاریخ پزشکی و خانوادگی شما وجود دارد، صحبت کنید و همچنین فرصتی برای استفاده از فرصتهای غربالگری سه ماهه اول، مانند تست کششی با سونوگرافی استفاده کنید.
صفحه نمایش چیست؟
این آزمایشها تنها شایعترین اختلالات ژنتیکی است. توجه داشته باشید که با داشتن مارک های متعددی از NIPT موجود، هر یک ممکن است پانل کمی متفاوت از آنچه که در آزمایشگاه دنبال می کند داشته باشد. در اینجا چیزی است که احتمالا در آزمون وجود دارد:
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ادواردز (18 تریسومی)
- سندرم پاتو (تریزومی 13)
چیزهای دیگری نیز وجود دارد که برخی از NIPT ها به شما خواهند گفت.
این می تواند شامل وضعیت Rh کودک شما، جنس کودک شما و غیره باشد. گرچه این ممکن است بسته به آزمون انجام شده توسط متخصص شما متفاوت باشد.
این دقیقا چیست؟
اگر شما به تبلیغات و آزمایشگاه های فردی در یک آزمون خاص نگاه کنید، معمولا میزان بسیار بالایی از دقت را نقل می کنند. این برای بسیاری از مردم گمراه کننده است، زیرا آزمایش انجام شده برای بررسی دقت در یک جمعیت با نرخ بالاتر از مشکلات ژنتیکی صورت می گیرد. این بدان معناست که ممکن است به طور کلی نسبت به جمعیت عمومی زنان باردار قابل مقایسه نباشد. ما همچنین نمی توانیم به شما بگویم که اگر شما یک آزمایش غربالگری مثبت داشته باشید، احتمال دارد که کودک شما واقعا مشکل ژنتیکی داشته باشد.
چه چیزی بعد از NIPT می آید؟
اگر شما یک تست NIPT دارید که نشان می دهد که کودک شما ممکن است مشکل ژنتیکی داشته باشد، شما مشاوره خواهید کرد. این مشاوره معمولا با یک مشاور ژنتیکی که تاریخچه شخصی و پزشکی شما را مرور می کند و بحث و بررسی دیگر آزمایش ها را در بر می گیرد، بحث های زیادی را دربر می گیرد. در اوایل بارداری، نمونه برداری از ویروس کوریونی (CVS) مورد استفاده قرار می گیرد و پس از چهارده هفته بارداری، شما همچنین می توانید آمنیوسنتز را انجام دهید.
این آزمایشات تشخیصی به جای تست های غربالگری در نظر گرفته می شود. این بدان معنی است که آنها در واقع یک تشخیص را ارائه می دهند تا این که فقط نشان دهنده خطر ابتلای شما به داشتن یک کودک مشکل ژنتیکی است. این آزمایش ها دقیق تر هستند، اما همچنین با خطر کمی برای بارداری می آیند. با یک ارائه دهنده با تجربه، خطر بروز سقط جنین پس از این آزمایش ها 0.1 تا 0.3 درصد است که بر اساس ACOG. این خطر مستقل از تشخیص آنومالی ژنتیکی است.
سایر تست های ژنتیکی
مهم است که توجه داشته باشیم که NIPT برای نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی نمایش نمی دهد. بنابراین بازنویسی سه ماهه دوم با اولتراسوند و / یا پروتئین پروتئین آلفا سرم مادر (MSAFP) باید به والدین ارائه شود. بعضی از والدین نیز ممکن است از تست غربالگری ژنتیکی خودداری کنند، و به دلایل مختلف ترجیح می دهند به طور مستقیم به آزمایش های تشخیصی بروند. با صحبت کردن با پزشک یا ماما در مورد تنظیمات، سابقه پزشکی و سایر عوامل، از جمله مواردی که در صورت تشخیص یک اختلال ژنتیکی انجام می دهید یا نمی توانید انجام دهید، به شما کمک می کند تا یک مکالمه داشته باشید و راه مناسب برای شما و شما را انتخاب کنید خانواده.
انتخاب بدون تست ژنتیک
بعضی از خانواده ها تصمیم می گیرند که آزمایش ژنتیکی را از بین ببرند، چه اینکه آزمایش غربالگری یا آزمایش تشخیصی باشد. متخصص شما نباید سعی کند شما را مجبور به انتخاب دیگری کند، اما باید درباره مزایا و خطرات تمام گزینه ها بحث کرد. ACOG، آکادمی ماماهای پرستار آمریکایی (ACNM) و سایر سازمان های پزشکی همه از حق خود برای از بین بردن و آزمایش ژنتیک حمایت می کنند.
> منابع:
> Allyse M، Minear MA، Berson E، Sridhar S، Rote M، Hung A، Chandrasekharan S. تست قبل از تولد غیر تهاجمی: بررسی اجرای و چالش های بین المللی. سلامت زنان جی میل. 2015 7: 113-126. منتشر شده آنلاین 2015 ژانویه 16. انجام: 10.2147 / IJWH.S67124.
> کمیته ژنتیک کالج زنان و متخصص زنان و انجمن پزشکی مادر و جنین. نظرسنجی کمیته شماره 640: غربالگری DNA بدون سلول برای aneuploidy جنین. زنان و زایمان. 2015؛ 126: e31.
> Gregg AR، Gross SJ، بهترین RG، Monaghan KG، Bajaj K، Skotko BG، Thompson BH، واتسون MS. بیانیه ژنتیک و ژنومیکس پزشکی آمریکا در مورد غربالگری غربالگری قبل از زایمان برای aneuploidy جنین. Genet Med 15: 395-398؛ پیشبرد انتشار آنلاین، 4 آوریل 2013؛ doi: 10.1038 / gim.2013.29
> کمیته انتشارات پزشکی مادر و جنین. # 36: غربالگری بی حسی پیش از تولد با استفاده از DNA بدون سلول. مجله آمریکایی زنان و زایمان. 2015؛ 212: 711.