سندرم ادواردز (Trisomy 18) چیست؟

Trisomy 18 بیشتر در دختران رایج است

یکی از جدی تر شرایط بهداشتی بررسی شده در غربالگری تشخیصی روتین، سندرم ادواردز، یک وضعیت کروموزومی با پیش آگهی ویرانگر است. سندرم ادواردز نیز به عنوان سندرم Trisomy 18 شناخته شده است، زیرا سه کروموزوم 18 وجود دارد.

آمار

طبق گفته موسسه ملی بهداشت (NIH)، سندرم ادواردز در 1 از هر 6000 تولد زنده زندگی می کند و در دختران سه برابر بیشتر است.

با این حال، بروز در حاملگی بسیار بالاتر است، زیرا 95 درصد از زنان که جنین دارای تریزومی 18 هستند، سقط جنین یا تولد نوزادان است .

پیش بینی

متاسفانه، NIH توضیح می دهد که نتایج نوزادان متولد شده با سندرم ادواردز خوب نیستند، از جمله:

• نیمی از نوزادان بیش از هفته اول زندگی نمی کنند.
• نه نفر از 10 کودک قبل از اولین تولدشان میمیرند.
• بعضی از کودکان در سالهای نوجوانی زنده ماندند، اما با مشکلات جدی پزشکی و پیشرفت مواجه شدند.

انواع

شایعترین نوع سندرم ادوارد در 18 سالگی کامل است، به این معنی که کودک دارای سه نسخه کامل از کروموزوم 18 به جای دو نفر است.

همچنین ممکن است تریزومی 18 را داشته باشید که دو کپی کامل از کروموزوم 18 و یک کپی جزئی جزئی نیز وجود دارد.

هنوز یک نوع دیگر موزاییک تریزومی 18 است، به این معنی که بر روی بعضی، اما نه همه سلول ها اثر می گذارد.

دو نوع دوم در مقایسه با تریزومی کامل 18 است.

پیش آگهی بر اساس نوع متفاوت نیست.

علل و عوامل خطر

کپی اضافی از کروموزوم 18 در زمان لقاح وجود دارد و از اشتباهات تصادفی در تقسیم سلولی حاصل می شود. Trisomy 18 می تواند در والدین تمام گروه های سنی رخ دهد، اما خطر بیشتر زمانی است که مادران بالای 35 سال هستند.

تشخیص

نمونه برداری آمنیوسنتز یا ویروس کوریونی می تواند برای سندرم ادوارد آزمایش شود.

تست الفافوتوپروتئین نمی تواند تایید (یا کاملا رد شود) تریزومی 18 را نشان دهد، اما می تواند تنها نشان دهنده شانس آماری باشد که کودک ممکن است این وضعیت داشته باشد. برخی از تست ها نسبت به دیگران کمتر دقت دارند.

تست ژنتیکی یک زمینه تکامل یافته است و مطمئنا تست های جدید و دقیق تر در افق قرار دارند.

خطر عود

در اغلب موارد، تریوسومی 18 به علت مشکلات در تقسیم سلولی یک وقفه تصادفی است. در موارد نادر، والدین برای تریزومی 18 جزئی به علت شرایطی به نام انتقال متعادل متعادل که خطر ابتلا به حاملگی های آینده را افزایش می دهد، حامل می باشند.

اگر یک شانس وجود داشته باشد ممکن است یک حامل باشد، پزشک شما می تواند به یک مشاور ژنتیک برای بحث در مورد گزینه های شما مراجعه کند. اما بیشتر والدین که نوزادان با 18 تریسومی دارند، حامل نیستند.

مواجه شدن با تشخیص سندرم ادواردز

تشخیص سندرم ادواردز، اخبار ویرانگر است. بسیاری از والدین پس از تایید دریافتند که حاملگی خود را قطع می کنند ، زیرا اطفال قطعا 18 تریزومی دارند، زیرا خطر بالای مشکلات سلامتی شدید و شانس کمتری برای نوزادانی که در دوران کودکی زندگی می کنند. دیگران تصمیم می گیرند بارداری را ادامه دهند یا به خاطر اعتقاد به سقط جنین و یا به خاطر ذهنیتی که می خواهند زمان را با کودک بگذرانند حتی اگر کوتاه باشد.

در این وضعیت هیچ گزینه "صحیح" وجود ندارد. والدین با این تشخیص مواجه می شوند باید آنچه را که برای آنها مناسب است، انجام دهند.

> منابع:

_{Medline Plus: Trisomy 18 (2016)}

_{Trisomy 18 Foundation: Trisomy 18 چیست؟}