هر انسان دارای ژن است، این سوئیچ های کمی کوچک که تعیین کننده رنگ مو، رنگ چشم و سایر صفات هستند در 46 کروموزوم داخل سلول های ما بسته بندی می شوند. سلول های اسپرم و تخمک انسانی از سلول های دیگر متفاوت هستند، هر کدام فقط 23 کروموزوم بی نظیر دارند. هنگامی که بارداری شروع می شود و تخم مرغ و اسپرم به هم می پیوندند، شما با 46 سلول جدید با 46 کروموزوم شروع می کنید.
اختلالات غالب
هر دستورالعمل ژنی غالب یا غیرقابل انعطاف است. مثالهایی از اختلالات غالب عبارتند از: کلسترول بالا، بیماری هانتینگتون، انگشتان پا یا انگشتان پا، گلوکوم و غیره. مشکلات ناشی از اختلالات غالب می توانند بدون وجود یا کاملا شدید باشند. اگر یک والد دارای یک ژن غالب برای یک شرایط خاص باشد، احتمال این که 50٪ احتمال این بیماری وجود داشته باشد، وجود داشته باشد.
اختلالات خواب
اگر فقط یک والد دارای یک ژن اختلال فرسودگی باشد، ژن غالب از والد دیگر از این اختلال جلوگیری می کند. اگر هر دو والدین حامل یک ژن کشنده بودند، این احتمال وجود خواهد داشت که هر کودک در این اختلال به ارث برده شود. نمونه هایی از اختلالات حافظه: کمخونی سلول داسی شکل، Tay-Sachs، فنیل کتونوری (PKU). اغلب اختلالات ارثی اغلب جدی تر هستند.
انواع اختلالاتی مانند اختلالات مرتبط با X و حامل وجود دارد.
انواع تست
آلفا فتوپروتئین سرم مادر (MSAFP): این آزمایش خون بین 15 تا 17 هفته حاملگی انجام می شود.
در طول این غربالگری هیچ خطری برای کودک وجود ندارد. خون مادر برای یک یا چند ماده (آلفا فتو پروتئین، hCG، استرادیول) تجویز می شود. سطوح بالاتر از حد نرمال ممکن است نقص لوله عصبی را نشان دهند، در حالی که مقادیر پایین ممکن است نشانه های اختلالات کروموزومی خاص، معمولا سندرم داون را نشان دهند. مشکلات این غربالگری این است که مثبت های غلط بسیاری وجود دارد.
این می تواند تست تهاجمی، نگرانی، و غیره را باعث شود. به همین دلیل ممکن است به سادگی این باشد که شما بیشتر از حد پیش بینی شده، ممکن است دوقلوها داشته باشید. با این حال، یک آزمایش عادی باید به کاهش اضطراب کمک کند.
سونوگرافی: این غربالگری می تواند نشان دهد اگر کودک دارای نقص هایی مانند مشکلات کلیه، نقص های قلب و نقص عضو باشد. این روش تمام نقص ها را تشخیص نمی دهد و در تعیین سندرم داون در یک جنین مشخص نشده است. یک سونوگرافی خوب نشان می دهد که شما بچه ای با نقص ندارید، احتمال این را کاهش می دهد.
MaterniT21PLUS: این آزمون بر روی مادر مادر اجرا می شود و می تواند برای شایع ترین اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم داون باشد. این را می توانید انجام دهید به عنوان 10 هفته قبل از بارداری و خطر آسیب به کودک یا حاملگی را در معرض خطر نیست. همچنین اگر دختر یا پسر دارید، به شما بگویم.
آمنیوسنتز: این آزمایش برای جمع آوری تمام نقص های کروموزوم شناخته شده با نمونه برداری از سلول های جنینی در مایعات آمنیوتیک نمایش داده می شود. با قرار دادن یک سوزن، با هدایت اولتراسوند، به رحم برای جمع آوری مایع انجام می شود. این معمولا بین 15 تا 18 هفته بارداری انجام می شود، اگر چه بعضی از تمرینکنندگان در حال انجام آمنیوسنتز در اوایل 9 هفته هستند.
معمولا نتایج دو هفته طول می کشد. نتایج بسیار دقیق است، اما آنها نمیتوانند به شدت یک نقص ارائه دهند. از این روش خطر ابتلا به نوزاد وجود دارد. حدود 1 در 200 زن پس از آمنیوسنتز ، حتی اگر کودک آسیب دیده نباشد، حدود 1 در 1000 عفونت را تجربه خواهد کرد.
نمونه برداری کوریونیک ویروس (CVS): CVS را می توان قبل از بارداری انجام داد، بعضی از مراکز آن را به مدت 8 هفته انجام می دهند، در حالی که اکثر آنها حدود 10 هفته بارداری را انجام می دهند. یک لوله کوچک را می توان از طریق واژن گذاشت یا می توان آن را به صورت شکم انجام داد و یک نمونه کوچک بافت از خارج از کیسه که حاوی نوزاد شما است، گرفته شده است.
نتایج CVS را می توان به زودی به مدت ده روز انجام داد. این دقیق تر از آمنیوسنتز است و میزان عوارض بیشتر است. سقط جنین 1 در 100 یا 200 است، یک خطر کوچک از صفات از دست رفته (انگشتان و انگشتان پا) برای 1 در 2،000 یا 3،000 نوزاد. این خطرات بالاتر از قبل است که CVS انجام می شود.
با توجه به ماه مارس، هر کسی که سوالات بدون پاسخ در مورد بیماری ها یا صفات در خانواده خود داشته باشد، باید مشاوره را در نظر بگیرد. بخصوص:
- کسانی که سابقه خانوادگی نقص های زایمان دارند .
- زنان باردار یا پس از 35 سالگی باردار می شوند.
- زوج هایی که قبلا دارای کودک مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، اختلال ارثی یا نقص تولد هستند.
- زوج هایی که نوزادان مبتلا به بیماری ژنتیکی را از طریق غربالگری معمول تشخیص داده اند.
- زنان که سه یا چهار بار سقط جنین یا نوزادانی که در دوران کودکی جان خود را از دست داده اند.
- افرادی که نگرانند که شیوه زندگی، شغل یا تاریخ پزشکی ممکن است خطر بارداری را شامل می شود، از جمله قرار گرفتن در معرض مواد مخدر، اشعه، مواد شیمیایی، عفونت و یا داروها.
- زوج هایی که می خواهند آزمایش یا اطلاعات بیشتری در مورد نقص ژنتیکی که بیشتر در گروه قومی آنها اتفاق می افتد، مورد آزمایش قرار گیرند.
- زوج هایی که دیوانه های اول یا سایر بستگان خویش هستند.
- زنان باردار که بر اساس آزمایش های غربالگری گفته اند که حاملگی آنها ممکن است در معرض خطر عوارض یا نقایص زایمان باشد.
در نهایت، تصمیم شماست. فاکتورهایی که شما باید در مورد مشاوره ژنتیکی به آن توجه داشته باشید، تا چه حد با تست همراه خواهد بود؟ چه نوع تصمیماتی را با نتایج به دست می آورید؟ چه اطلاعاتی نیاز دارید؟
این سوالات آسان نیست. گاهی اوقات مشاوران ژنتیکی می توانند به شما کمک کنند همه اطلاعات را مرتب کرده و انتخاب های آگاهانه را انتخاب کنید. تجربه شخصی من با مشاوره ژنتیکی پس از آزمایش مثبت خبرگزاری فرانسه انجام شد. مشاور من برای ساعتها با شوهرم و من سوار بر اسب سواری، تاریخ کار، دسته های خطرناک و اطلاعات بی طرفانه درباره گزینه های ما نشست. در حالی که ما گریه و نگرانی می کردیم، در آنجا نشسته بودیم و هرگز سعی نکردیم تا یک یا چند راه را تحت تاثیر قرار دهیم. با وجود وضعیت، تجربه خوبی بود.