یک نوع آزمایش قبل از زایمان که می تواند شرایط خاصی را تشخیص دهد.
آمنیوسنتز، که اغلب به amnio کوتاه می شود، یک آزمایش تشخیصی است که معمولا بین 15 تا 20 هفته بارداری انجام می شود. این روش شامل حذف مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف یک جنین در حال رشد) از رحم است. مایع آمنیوتیک می تواند برای تعیین اینکه آیا جنین دارای انواع خاصی از نقص های کروموزومی است، آزمایش می شود.
چه اتفاقی می افتد در طول آمنیوسنتز؟
در طول آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تجسم نوزاد استفاده می شود.
سپس یک سوزن بسیار نازک در شکم پایین قرار داده می شود و مقدار کمی (حدود یک اونس) مایع آمنیوتیک حذف می شود.
مایع آمنیوتیک حاوی سلول های پوست جنین است که در مایع آمنیوتیک شناور شده اند. این سلول های پوست به یک آزمایشگاه منتقل می شوند و یک آزمایش کریوتیپ برای ارائه تصویری از کروموزوم های کودک انجام می شود. تست هیبریداسیون فلورسانس در محل (FISH) نیز ممکن است انجام شود.
آزمایش آمنیوسنتز چیست؟
به طور کلی، آزمایش آمنیوسنتز برای سه مورد انجام می شود:
- اختلالات کروموزوم مانند سندرم داون
- نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی
- اختلالات ژنتیکی ارثی مانند فیبروز کیستیک، کمخونی سلول داسی شکل و بیماری Tay-Sachs
هر دو تست FISH و karyotyping به طور مستقیم تجزیه و تحلیل کروموزوم جنین برای تعیین اینکه آیا جنین سندرم داون یا تریزومی دیگری دارد یا خیر. سندرم داون، همچنین به نام trisomy 21، رایج ترین اختلال کروموزومی است و با داشتن کپی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود.
آزمایش FISH به شما یک تصویر کامل از تمام کروموزوم های کودک را نمی دهد، اما می تواند به شما پاسخ سریع در مورد trisomies بدهد. نتایج آزمون FISH عموما در عرض 1 تا 2 روز در دسترس است. یک کاريوتيپ طول می کشد (دو تا سه هفته)، اما به شما اطلاعات کامل در مورد کروموزوم های کودک داده می شود.
آمنیوسنتز همچنین برای سایر اختلالات کروموزومی از جمله تریزومی 18 و تریزومی 13 تست می کند. تست بیش از 99 درصد از همه اختلالات کروموزوم را تشخیص می دهد. علاوه بر این، با اندازه گیری یک پروتئین به نام آلفا فتوپروتئین (AFP)، آزمایش آمنیوسنتز برای نقص های لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی، که 96 درصد از نقص های لوله های عصبی باز را تشخیص می دهد، آزمایش می شود.
به این معنا که نه آمنیوسنتز و نه نمونه برداری کولیونی ویلی (CVS) برای تمام نقایص زایمان تست می شود. بنابراین در حالی که نتایج طبیعی از آمنیوسنتز اطمینان دارند، آنها اطمینان نمی دهند که کودک شما سالم باشد.
اگر در مورد اختلال ژنتیکی خاص نگران هستید، ممکن است بخواهید از پزشک یا مشاور ژنتیک بخواهید که آزمایشهای قبل از تولد برای این اختلال در دسترس باشد.
گرفتن آمنیوسنتز
اکثر زنان از اینکه چگونه آمنیوسنتز بدون درد است، شگفت زده شده است. در حالی که بعضی از زنان در طول درمان احساس فشار ناخوشایند یا گرفتگی می کنند، بیشتر احساس درد را ندارند. این روش به طور کلی سریع است و در طول روش، اولتراسوند برای نظارت بر موقعیت نوزاد و اطمینان از اینکه سوزن کودک را لمس نمی کند، استفاده می شود.
هنگامی که نتایج آمنیوسنتز خود را دریافت می کنید، شما باید با پزشک یا متخصص ژنتیک درباره آنچه که نتایج خود را معنی می کنید صحبت کنید.
مهم است که اطلاعات دقیق و دقیق در مورد هر تشخیصی که از آمنیوسنتز دریافت می کنید مطلع شوید.
چگونه آمنیوسنتز از Chorionic Villi Sampling (CVS) متفاوت است؟
هر دو نمونه آمنیوسنتز و کریونیک ویللی، آزمونهای تشخیصی قبل از زایمان هستند و شما فقط باید در طول حاملگی یکی از این روش ها را داشته باشید. در حالی که هر دو آزمون به شما اطلاعاتی در مورد کروموزوم های کودک داده می شود، بین روش ها تفاوت های مهمی وجود دارد.
یک آمنیوسنتز از نمونه برداری کوریونی ویلی (CVS) با دو روش متفاوت است:
- زمان بندی - آمنیوسنتز بعدا در دوران بارداری، در سه ماهه دوم انجام می شود. این معمولا بین 15 تا 20 هفته حاملگی انجام می شود. از سوی دیگر، آزمون CVS در سه ماهه اول، بین 10 تا 13 هفته حاملگی انجام می شود.
- نتایج به دست آمده - هر دو نمونه آمنیوسنتز و کریونیک ویللی به شما یک تصویر از کروموزوم های جنینی را می دهد که سندرم داون را با بیشترین دقت 99 درصد تشخیص می دهد. با این حال، با آمنیوسنتز، ماده ای به نام آلفا فتوپروتئین (AFP) نیز اندازه گیری می شود. مقدار AFP در مایع آمنیوتیک می تواند تعیین کند که آیا یک جنین دارای نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی است.
به نظر میرسد سالهاست که آمنیوسنتز خطر ابتلا به سقط جنین را در مقایسه با CVS پایین میآورد. با این حال، در حال حاضر شناخته شده است که احتمال خطر سقط جنین ناشی از این روش ها نیز کم است - حدود 1/300 تا 1/500، زمانی که توسط کسی که با هر دو روش تجربه شده است انجام می شود.
> منابع:
> کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG). (سپتامبر 2015). تست های تشخیصی برای نقص های زایمان.