Trisomy 13، همچنین به نام سندرم Patau نامیده می شود، یک نقص ژنتیکی است که شامل کروموزوم 13 است. اکثر افراد 23 جفت کروموزوم دارند، اما افراد مبتلا به سندرم پاتاو یک کپی اضافی از کروموزوم سیزدهم دارند. Trisomy 13 یک سندرم ژنتیکی جدی است و بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم Patau قبل از تولد و یا در طی هفته اول زندگی میمیرند.
3 نوع از trisomy 13 وجود دارد:
- تریزومی کامل: اکثر موارد تریزومی 13 تریزومی کامل هستند. در تمام تریوسومی ها، هر سلول در بدن حاوی سه نسخه از کروموزوم 13 است.
- تریزومی جزئی: بیماران مبتلا به تریزومی جزئی سه نسخه کامل کروموزوم 13 ندارند. در عوض، آنها یک قسمت اضافی از کروموزوم متصل به کروموزوم دیگری در سلول های خود دارند.
- موزاییک: بیماران مبتلا به موزاییک تریزومی 13 دارای کل کپی اضافی از کروموزوم 13 هستند، اما فقط در برخی از سلول های بدن هستند.
Trisomy 13 معمولا توسط یک خطا در تقسیم سلول ایجاد می شود. گرچه خطر ابتلا به یک نوزاد با تریزومی 13 در مادران مسن بالاتر است، اما به ارث برده نمی شود و نمی تواند در خانواده ها انتقال یابد. تنها استثناء تریزومی 13 است که می تواند به ارث برده شود. هر خانواده ای که سابقه تریزومی 13 دارد باید مشاوره ژنتیکی داشته باشد.
علائم سندرم پاتو
از آنجا که کروموزوم اضافی در سراسر بدن وجود دارد، تریزومی 13 می تواند در بسیاری از سیستم های بدن ایجاد مشکلات کند.
بعضی از علائم تریزومی 13 را می توان با دارو یا جراحی درمان کرد، اما بعضی دیگر قابل درمان نیستند. علائم عبارتند از:
- زایمان زودرس: بسیاری از تریزومی 13 بارداری به سقط جنین یا تولد نوزاد پایان می دهند. نوزادان متولد زنده معمولا زودرس می شوند و سن متوسط بارداری آنها 29 هفته است. این نوزادان باید عوارض پیش از زوال و همچنین علائم دیگر تریزومی را در معرض نابودی قرار دهند.
- ناهنجاری های صورت: بسیاری از نوزادان با تریزومی 13 با شکاف لب و یا شکاف شکم متولد می شوند. چشم ها را می توان در کنار هم قرار داد و ممکن است با یک چشم به هم متصل شوند. گوش ها می توانند کم تنظیم شوند، و مشکلات پوستی روی پوست سر (cutis aplasia) رایج هستند.
- مشکلات قلبی: نقص های قلبی در نوزادان با تریزومی 13 رایج است. حفره های بین اتاق های قلب (نقص جدار بطنی و نقص پروتز دهلیزی و آرتروس عروق پروستات) می توانند در تریزومی 13 پیدا شوند.
- مشکلات مغز: در برخی از کودکان مبتلا به تریزومی 13، جلوی مغز به درستی تقسیم نمی شود. این باعث می شود بسیاری از مشکلات صورت در ارتباط با اختلال. کودکان مبتلا به سندرم پاتاو دارای اختلالات روانی شدید هستند و ممکن است تشنج داشته باشند.
- مشکلات دستگاه گوارش: مشکلات GI در کودکان مبتلا به تریزومی 13 می تواند شامل فتق های ناف و فتق های پستان باشد. Omphaloceles، که در آن بخشی از روده خارج از بدن است، در برخی موارد رخ می دهد.
- مشکلات اسکلتی: نوزادان مبتلا به سندرم پاتاو ممکن است انگشتان دست یا انگشتان پا، دست های خمیده و یا کمر درد (دست و پا) داشته باشند.
- مشکلات تنفسی: نوزادان متولد شده با تریزومی 13 اغلب دچار تنفس یا دوره ای می شوند که از تنفس جلوگیری می کنند (آپنه).
چگونه اغلب بچه ها با Trisomy 13 زنده ماندن؟
Trisomy 13 یک اختلال جدی است.
بیشتر نوزادان با تریزومی 13 در هفته اول می میرند و عمر طول عمر آن حدود 5 روز است. حدود 10٪ زندگی خود را به اولین تولد خود را. نوزادانی که وزن بیشتری در هنگام تولد داشته و دارای تریزومی موزائیک یا جزئی هستند ممکن است به احتمال زیاد بیشتر زنده بمانند.
اگرچه تریزومی 13 یک اختلال مرگبار است که با زندگی سازگار نیست، طب مدرن، طول عمر و کیفیت زندگی برخی از کودکان مبتلا به سندرم پاتو را افزایش داده است. با توجه به شدت علائم دیگر، جراحی ممکن است به رفع نقص قلب یا GI یا تعمیر شکاف کمک کند. درمان مناسب برای بسیاری از کودکان با طعم تریزومی 13 به سال ها کمک شادی بزرگی برای خانواده هایشان کمک کرده است.
اگر کودک شما دارای 13 تریزومی باشد، مجبور نیستید تنها با این سندرم مواجه شوید. گروه های حمایت کننده و وب سایت ها می توانند به شما در درک بهتر سندرم پاتو کمک کنند و به خانواده های دیگری که تحت تاثیر تریزومی 13 قرار گرفته اند دسترسی پیدا کنید. صحبت با متخصص شفاخانه پرناتال می تواند به شما کمک کند که چطور انتظار داشته باشید که کودک شما تا تخلیه بیمار زنده بماند و به شما کمک کند انواع مداخلات که برای کودک شما می خواهید.
منابع:
ریوس، A.، Furdon، S.، آدامز، D.، و کلارک، D. (2004). "شناسایی ویژگی های بالینی سندرم Trisomy 13". پیشرفت در مراقبت های نوزادان. دریافت شده از: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
نلسون، K.، Hexem، K.، و Feuttner، C. (مه 2012). "مراقبت از بیمارستان بستری بیمارستانی با Trisomy 13 و Trisomy 18 در ایالات متحده". اطفال 129 (5) 869 -876.
سوانسون، جی. سینکین، ر. (دسامبر 2013). درمانگاه ها در پریناتولوژی. "تولدهای زود هنگام و نقایص مادرزادی تولد: تعامل پیچیده". 40 (4): 629-44.
مرجع ژنتیک خانه "Trisomy 13." بازبینی شده از https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13