مشکلات کروموزومی علت رایج برای از دست رفتن بارداری های اولیه می باشد
مشکلات کروموزومی، مانند Trisomy 22، به مراتب شایع ترین علت سقط جنین در سه ماهه اول است. بسته به اینکه کدام کروموزوم آسیب ببیند، کروموزوم های اضافی (یا بخشی از کروموزوم ها) می توانند هر چیزی را از مشکلات بهداشتی جزئی به شرایط ناسازگار با زندگی منجر کنند. Trisomy 22 یکی از شدیدترین اختلالات کروموزومی است .
Trisomy 22 به معنی چیست؟
Trisomy 22 بدین معنی است که فرد به جاي دو نسخه مورد انتظار سه کپی از کروموزوم 22 دارد.
این وضعیت می تواند کامل باشد (به معنی تمام سلول های بدن آسیب دیده) و یا موزاییک (به معنی برخی از سلول ها تحت تاثیر قرار دارند، اما نه دیگران). همچنین ممکن است تریزومی 22 جزئی داشته باشد، به این معنی دو کپی کامل از کروموزوم 22 و کپی ناقص اضافی تنها بخشی از کروموزوم است.
تشخیص
Trisomy 22 را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی پس از سقط جنین یا تولد نوزاد، تشخیص داد. Prenatally می توان آن را با CVS یا آمنیوسنتز تشخیص داد، اگر چه نتایج آزمایشات قبل از زایمان نشان می دهد که تریزومی 22 همیشه به این معنی نیست که کودک به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار می گیرد (نگاه کنید به زیر).
اثر تریزومی کامل 22
تریزومی کامل 22 تقریبا همیشه باعث سقط جنین در سه ماهه اول می شود. این وضعیت با زندگی ناسازگار است و هیچ شانس ای برای داشتن یک کاملسوزومی 22 در بلند مدت وجود ندارد. محققان بر این باورند که تریزومی 22 به 3 تا 5 درصد از سقطهای پیش از زایمان منجر میشود.
اثر موزائیک Trisomy 22
اثرات تریزومی 22 موزاییک ممکن است در بعضی از افراد ملایم باشد و در برخی دیگر جدی باشد.
با این حال، آزمایش پیش از موعد که موزاییک تریزومی 22 را پیدا می کند نمیتواند نتایج را پیش بینی کند. بسیاری از نوزادانی که به نظر می رسد تریزومای موزاییک 22 در آمنیوسنتز یا نتایج CVS در هنگام تولد بیماری های قابل توجهی از خود نشان نمی دهند؛ نوزادان تأیید شده اند که داشتن موزاییک تریزومی 22 در هنگام تولد بیشتر احتمال دارد که مشکلات سلامتی داشته باشد.
اگر کودک شما Trisomy 22 باشد
اگر به شما گفته شده است که یک نوزاد که شما را ناراحت کرده بود، 22 تریزومی داشت، اطمینان حاصل کنید که سقط جنین گناه شما نبود و هیچ کاری برای جلوگیری از آن انجام نداده بودید. داشتن یک بارداری تحت تأثیر تریزومی 22 به این معنی نیست که شما در معرض خطر تریزومی 22 در حاملگی آینده هستید. در اغلب موارد، تریزومی 22 از مشکلات تصادفی در تقسیم سلولی منجر می شود و آن را تکرار نمی کند.
اگر شما در حال حاضر باردار هستید و یک CVS دارید که نشان دهنده تریزومی 22 است، ایده خوبی است با یک مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص در ژنتیک صحبت کنید. شانس کم است که نوزاد شما دارای تریزومی کامل 22 باشد و بیشتر احتمال دارد کودک شما دارای موزاییک تریزومی 22 یا یک نوع تریزومی 22 باشد که فقط در جفت وجود دارد.
پزشک ممکن است آمنیوسنتز را توصیه کند تا نور بیشتری در مورد وضعیت به وجود آورد. هنگامی که آمنیوسنتز تریزومی را تایید نمی کند، شانس بالا این است که تریزومی تنها در جفت وجود داشته باشد و نوزاد کروموزومی طبیعی باشد. با این وجود ممکن است خطر بروز محدودیت رشد داخل رحمی و عوارض حاملگی ناشی از جفت ناقص را افزایش دهد و ممکن است برای بقیه بارداری شما نیاز به نظارت بیشتری داشته باشید.
اگر آمنیوسنتز موزاییکیسم را در کودک تایید کند، مشاور ژنتیکی یا متخصص ژنتیک دیگر می تواند به شما اطلاعات دقیق تر درباره آنچه انتظار می رود را به شما بدهد.
منبع
Trisomy 22 mosaicism. دانشگاه بریتیش کلمبیا. دسترسی: 14 آوریل 2009.