Aneuploidy یک وضعیت است که در آن یک سلول دارای تعداد نادر کروموزوم است. Aneuploidies علت مشترک سقط جنین، به ویژه در اوایل بارداری است.
درک کروموزوم ها
برای درک آنچه که aneuploidy است، شما باید برای اولین بار در مورد کروموزوم ها یاد بگیرند. کروموزومها ساختارهایی هستند که حاوی DNA ما هستند. آنها در هسته تمام سلول های ما واقع شده اند.
سلول های عادی انسان دارای 46 کروموزوم هستند که از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده اند. نیمی از کروموزوم های ما از مادران ما و نیم دیگر پدران ما آمده است.
اولین جفت کروموزوم 22، که autosomes نامیده می شود، در مردان در مردان همسان است. جفت 23 از جنس کروموزوم تشکیل شده است. در زنان، این جفت دو کروموزوم X است. در مردان این جفت کروموزوم X و Y است.
چه چیزی غیرعادی است؟
در یک aneuploidy، سلول دارای سه نسخه از یک کروموزوم خاص (که در نتیجه 47 کل کروموزوم) و یا یک کپی از یک کروموزوم خاص (که در نتیجه 45 کروموزوم) است. یک کپی اضافی از یک کروموزوم یک تریزومی است؛ یک کپی از دست رفته یک انحصار است.
هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم ها در سلول های اسپرم یا تخم مرغ می تواند بر نتیجه حاملگی تاثیر بگذارد. بعضی از بی حسی ها می توانند باعث تولد زنده شوند، اما بعضی دیگر در سه ماهه اول کشنده هستند و هرگز نمی توانند به یک کودک زنده تبدیل شوند.
تخمین زده می شود که بیش از 20 درصد حاملگی ها ممکن است یک بی حسی داشته باشند.
بسیاری از این حاملگی ها بی ثبات نیستند و در نتیجه کودک نخواهند بود.
قبل از هفته دهم بارداری، aneuploidies شایع ترین علت سقط جنین است.
علل
تأثیرات محیطی ممکن است موجب ناهنجاری های کروموزومی شود، اما دانشمندان بر این باورند که اکثر موارد آنیوپلوئیدی ناشی از اشتباهات تصادفی در تقسیم سلولی است.
اغلب زمان، حتی زمانی که آزمایش کروموزومی پس از سقط جنین نشان می دهد که نوزاد مبتلا به آنیوپلوئیدی است، آنیوپلوئیدی در حاملگی های آینده ظهور نمی کند.
چگونه Trisomies بر حاملگی تاثیر می گذارد
Trisomies (یک کپی اضافی از یک کروموزوم) رایج تر از monosomies (یک نسخه از دست رفته) است. اغلب trisomies منجر به سقط جنین. در حقیقت، آنها مسئول حدود 35 درصد سقط جنین هستند.
کمتر از یک درصد از مردم با تریزومی متولد می شوند. اثرات قابل توجهی از اختلالات کروموزوم در این افراد وجود دارد.
فقط چند تریوسومی می تواند در تولد زنده زندگی کند. شایع ترین تریزومی 21 است که به عنوان سندرم داون شناخته می شود. دو تریزومای دو اتوزومال (کروموزوم غیر جنسی) که گاهی اوقات در نوزاد ایجاد می شود، تریزومی 13 و 18 است. متأسفانه، نوزادانی که با این تریزومی ها متولد شده اند، معمولا زنده نمی مانند.
نوزادان متولد شده با تریزومی های جنس کروموزوم جنس می توانند تا بزرگسالی زندگی کنند. مردان متولد شده با دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارای سندرم Klinefelter هستند، شایع ترین آنیوپلوئیدی پس از سندرم داون. مردان همچنین می توانند با یک X و دو کروموزوم YY و زن با سه کروموزوم X زنده بمانند.
همانطور که برای monosomies - در مقابل trisomies - تنها یک نتیجه در تولد زنده است.
این یک کروموزوم تک کروموزومی در زنان است که به عنوان سندرم ترنر شناخته می شود .
همچنین شناخته شده به عنوان: Aneuploidies، Trisomy، Monosomy، Chromosome Abnormality
منابع:
چند نفر کروموزوم دارند؟ مرجع ژنتیک خانه کتابخانه ملی پزشکی آمریکا. 1 فوریه 2016
برگه واقعی کروموزوم. مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی. 2015 ژوئن 16
O'Connor، C. (2008) ناهنجاری های کروموزومی: Aneuploidies. طبیعت آموزش 1 (1): 172
Rai، R.، Regan، L. (2006). سقط مکرر Lancet.