Trisomy 16 و موزائیک Trisomy 16 در بارداری
اگر یاد گرفتید که یک کودک که شما با ناراحتی از آن عبور کردید، 16 تریزومی داشتید یا اگر درباره نواقص کروموزومی در مورد سقط جنین درک می کنید، چه چیزی باید بدانید؟
اگر در عوض، متوجه شدید که ممکن است کودک شما ممکن است موزاییک تریزومی 16 پس از نمونه برداری از ویروس کوریونی، آمنیوسنتز یا کاريوتيپ بعد از زايمان داشته باشد، شما چه بايد بشناسيد؟ چه اتفاقی می افتد و این در طولانی مدت چیست؟
ناهنجاری های کروموزومی در سقط جنین
اختلالات کروموزومی شایع ترین علت سقط جنین در سه ماهه اول است ؛ برآورد این اختلالات ناشی از 50 تا 75 درصد موارد سقط جنین است. Trisomies، به نوبه خود، رایج ترین یافته های مربوط به کروموزوم در آزمون پس از سقط جنین است.
- درک ژن ها، DNA و کروموزوم ها
Trisomy 16 در سقط جنین
از همه تریوسومی ها (که در زیر بحث شده است)، تریزومی 16 به نظر می رسد شایع ترین است که در حدود یک درصد از همه حاملگی ها رخ می دهد. و حسابداری برای حدود 10 درصد از سقط جنین. انواع مختلف تریزومی 16 وجود دارد. با یک نوع کاملا با زندگی ناسازگار است، در حالی که یکی دیگر از این موارد ممکن است در یک نوزاد سالم باشد. ما در مورد این انواع مختلف صحبت خواهیم کرد، اما ابتدا باید آنچه را که توسط trisomy به معنای آن است توضیح دهیم.
یک تریزومی چیست و چگونه رخ می دهد؟ -
به طور معمول، افراد دارای 46 کروموزوم هستند که در 23 جفت گروه بندی می شوند.
یک مجموعه از 23 کروموزوم از مادر و دیگری از پدر جدا شده است. بیشتر جفت ها (44) کروموزوم ها "اتوزوم ها" هستند و دو نفر دیگر "کروموزوم های جنسی" هستند. زنان معمولا یک نوع کاريوتيپ از 46 تا XX و مردانه 46 ساله دارند.
هنگامی که سلول ها به منظور تخمک گذاری و اسپرم در پروسه ای به نام میزیوز تقسیم می شوند، یک نسخه از هر کروموزوم به یکی از دو تخم مرغ یا دو اسپرم می رسد.
گاهی اوقات یک اشتباه رخ می دهد و دو کروموزوم به یک تخم مرغ یا اسپرم می رسند و هیچ کدام به دیگری نمی رسند.
هنگامی که اسپرم و تخم مرغ پس از آن (در هنگام لقاح) ترکیب می شوند، zygote به همراه یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم گمشده (monosomy) به پایان می رسد.
پس از لقاح نیز ممکن است Trisomy رخ دهد. قبل از تقسیم، سلولها دو کروموزوم خود را دو برابر می کنند تا 92. هنگامی که سلول تقسیم می شود، هر سلول دختر 46 کروموزوم دارد. اگر یک خطا رخ دهد، یک سلول ممکن است با 47 کروموزوم و دیگری با 45 باشد.
انواع تریزومی 16
سه نوع تریزومی وجود دارد: کامل، جزئی و موزاییک.
کامل تریزومی 16 - تریزومی کامل 16 بدین معناست که تمام سلولهای بدن نوزاد تحت تاثیر قرار می گیرند. تریزومی کامل 16 با زندگی ناسازگار است و تقریبا تمام نوزادانی که شرایط دارند در سه ماهه اول از بین می روند.
Mosaic trisomy 16 - همچنین ممکن است دارای تریزومی 16 موزاییک باشد، به این معنی که بعضی از سلول های بدن تحت تاثیر قرار می گیرند در حالی که سلول های دیگر طبیعی هستند. موزاییک تریزومی 16 ممکن است از تریزومی که می خواهد خود را در طی تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین، خود را اصلاح کند، باعث می شود برخی سلول ها تحت تأثیر قرار بگیرند، اما نه دیگران. Mosaicism معمولا به عنوان یک درصد بیان می شود.
تریزومی جزئی 16 - همچنین در موارد نادر ممکن است بارداری داشته باشید که در آن سلول های جسمی دارای تریزومی 16 کامل یا تریزومی 16 موزاییک هستند حتی اگر نوزاد کروموزومی طبیعی باشد.
این به عنوان تریزومی جزئی 16 شناخته می شود.
درک کارyotypes با Trisomy 16
یک کارyotype طبیعی به عنوان 46 XX یا 46 XY نوشته شده است، با یک تریزومی 47 XX یا 47 YY.
Trisomy 16، به عنوان 47 XX +16 برای یک دختر نوشته شده است، یا 47 XY +16 برای یک پسر (با +16 نشان می دهد که trisomy شامل کروموزوم 16).
موزاییک تریزومی به عنوان یک درصد نوشته می شود، به عنوان مثال با یک پسر ممکن است 47 XY +21/46 XY نوشته شده با یک درصد به تعداد سلولهایی که 47 XY +16 و تعداد 46 XY است.
تشخیص Trisomy 16
تشخیص تریزومی 16 ممکن است پس از سقط جنین ایجاد شود، یا در مقابل، ممکن است در حین بارداری در نتیجه آزمایش قبل از زایمان یافت شود.
در صورتی که والدین جمع آوری بافت و تست برای اختلالات کروموزومی در یک سقط جنین انجام شود، تریزومی 16 کامل ممکن است به علت سقط جنین تشخیص داده شود.
Trisomy 16 یا موزاییک تریزومی 16 همچنین می تواند در طول بارداری با استفاده از نمونه برداری ویروسی کوریونی ( CVS ) یا آمنیوسنتز تشخیص داده شود.
تشخیص Trisomy 16 پس از سقط جنین برای شما چیست
تریزومی کامل 16 تقریبا همیشه باعث سقط جنین در سه ماهه اول می شود. اگر به شما گفته شده است که تریزومی 16 علت سقط جنین شما بوده است، باید بدانید که سقط جنین گناه شما نیست و احتمال حاملگی بعد از سقط جنین کم است. تا 85 درصد از زنان دارای سقط جنین در سه ماهه اول، بارداری عادی بعدا باردار می شوند.
Trisomy 16 تشخیص ساخته شده در طول CVS یا آمنیوسنتز
اگر شما در حال حاضر باردار هستید و نتایج CVS یا آمنیوسنتز دریافت کرده اید، سلولهای تحت تاثیر تریزومی 16 را دریافت کرده اید، کاملا طبیعی است که ترس و یا گیج شوید. با این حال، باید بدانید که بعید است که نوزاد دارای تریزومی کامل 16 باشد، اگر حاملگی شما در سه ماهه اول پیشرفت داشته باشد، ممکن است کودک دارای تریزومی 16 موزاییک یا ممکن است تریزومی به جفت باشد.
Trisomy موزائیک 16 در طول بارداری
حمل نوزاد با موزاییک تریزومی 16 خطر ابتلا به عوارض را افزایش می دهد و مهم است که یک متخصص زنان و زایمان متخصص در حاملگی های پر خطر برای کمک به مراقبت از حاملگی خود داشته باشید. بارداری با تریزومی 16 دارای میزان بالاتری از موارد زیر است:
- عقب ماندگی رشد داخل رحمی
- بارداری ناشی از فشار خون بالا (پره اکلامپسی یا توکسمی)
- تحویل C بخش
- بستری در بخش مراقبت های ویژه نوزادان پس از زایمان
ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان با Trisomy موزائیک 16 یا Trisomy Placentary 16
تحقیقات زیادی در مورد نتایج موزاییک تریزومی 16 یا تریزومی 16 جفت وجود ندارد (تریزومی 16 جزئی)، اما تحقیقات موجود نشان می دهد که نوزادان مبتلا معمولا عوارض جدی را تجربه نمی کنند.
در میان نوزادان متولد شده با تریزومی 16، اثرات سلامتی می تواند به طور گسترده ای بسته به درجه موزائیک بودن متفاوت باشد. بعضی اوقات نوزادان بدون هیچ گونه علائمی از اختلالات متولد می شوند، در حالی که دیگران می توانند مجموعه مشخصی از مشکلات سلامتی داشته باشند. تقریبا 60 درصد از این کودکان شاهد حداقل برخی از ناهنجاری های مادرزادی هستند که ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- نقص قلب (بیماری مادرزادی قلب) - نقص جداسازی بطنی در حدود 17 درصد از این نوزادان و نقص پروتز دهلیزی (ASD) در حدود 10 درصد است.
- Hypospadias - Hypospadias وضعیتی است که در آن باز شدن مجرای ادرار مردانه در انتهای آلت تناسلی مرد نیست، بلکه به جای جایی در کنار شفت.
- ناهنجاری های صورت مانند گردن کوتاه، پیشانی بالا و / یا بینی معکوس.
- اختلالات تنفسی مانند ریه های کوچک (هیپوپلاستی).
- اختلالات اسکلتی عضلانی مانند اسکولیوز.
- اختلال شناختی یا تاخیر رشدی، اما این به نظر می رسد استثنا است.
نتایج بلند مدت کودکان با تریزومی موزائیک 16
علیرغم عوارض حاملگی و بروز ناهنجاری های مادرزادی نزدیک به 60 درصد، یک سال 2017 اطلاعات دلگرم کننده ای برای سلامتی دراز مدت کودکان با موزاییک تریزومی 16 نشان داد. از کودکان مدرسه ای با تریزومی 16، 80 درصد توانستند در کلاس های اصلی . مطالعات مربوط به سلامت جسمی، سلامت روانشناختی و کیفیت زندگی بسیار دلگرم کننده بود و نشان می دهد که اکثر این کودکان بین 80 تا 90 در مقیاس 100 دلاری کیفیت مطلوب زندگی می کنند.
مدیریت بارداری با تریزومی موزائیک 16
همانطور که در بالا ذکر شد، عوارض حاملگی متعددی وجود دارد که در نوزادان با تریزومی 16 شایع است. مشارکت پریناتولوژیست یا متخصص زنان و زایمان که متخصص در حاملگی های پر خطر است مهم است.
یادگیری در مورد این بیماری ممکن است به شما کمک کند آماده کنید، به خصوص یاد بگیرید که اکثر کودکان متولد شده با موزاییک تریزومی 16 به سلامت جسمی و روانی بسیار عالی خود برسند.
دیدن یک متخصص بهداشت روانی که با ناهنجاری های کروموزومی آشنا می شود نیز بسیار مفید است، هر دو به تقویت این واقعیت که هیچ چیز شما باعث این وضعیت شده است و به شما کمک می کند که به داشتن یک کودک که ممکن است برخی از ناهنجاری ها را تنظیم کنید.
یادگیری درباره Trisomy 16 و مشاوره ژنتیک پس از ناهنجاری
صرف نظر از هر گونه مطالعات یا پیش بینی ها، طبیعی است که ناراحت باشیم و در هنگام تست سوالی داشته باشیم، ممکن است کودک شما مشکلی داشته باشد. اگر شما یاد گرفته اید که یک کودک که شما را ناراحت کرد، تریزومی 16 داشت، مشاوره ژنتیکی بسیار مفید خواهد بود. درست همانطور که کودکان با موشهای تریزومی 16 را تصادف کرده اند، سقط جنین مربوط به تریزومی 16 در جنین چیزی نیست که شما ایجاد می کنید.
دیگر Trisomies انسانی
انواع مختلفی از انسانها وجود دارد که برخی از آنها با زندگی و دیگران سازگار نیستند. احتمالا شناخته شده ترین سندرم داون (trisomy 21) است. همانطور که با tisomy 16، اکثریت قریب به اتفاق این trisomies تصادفات تصادفی هستند و بعید است که در حاملگی های آینده دوباره رخ می دهند.
خط پایین Trisomy 16، سقط جنین و تولد
با تریزومی کامل 16، سقط جنین معمولا در سه ماهه اول رخ می دهد، و وضعیت به نظر می رسد با زندگی ناسازگار است. در حالی که یادگیری در مورد این تشخیص، دلهره آور است، ممکن است بعضی از والدین اطمینان داشته باشند که متوجه شوند که هیچ کاری برای انجام این اختلال انجام نداده اند و احتمال وجود Trisomy 16 در بارداری دیگر غیر معمول است.
با موزاییک تریزومی 16، به نظر می رسد که اخبار از نظر گذشته بیشتر دلگرم کننده است. مطمئنا به نظر می رسد عوارض حاملگی بیشتر با جنین دارای تریزومی 16 باشد و شایع بودن آنومالی های مادرزادی وجود دارد اما سلامت جسمی، فکری و روان شناختی طولانی مدت این کودکان معمولا بسیار خوب است.
منابع
- کامان، D.، گاردنر، R.، Pertile، M.، و P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism در نمونه برداری Chorionic Villus و آمنیوسنتز با نتیجه طبیعی و فکری طبیعی. تشخیص و درمان جنین . 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul، T.، Worawishawong، S.، Parinayok، R.، Promosonthi، P. و B. Rerkamnuaychoke. تداخل رشد داخل رحمی با Trisomy 16 موزائیک. گزارش موارد در ژنتیک . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman، Robert M.، Bonita Stanton، St Geme III Joseph W.، Nina Felice. Schor، Richard E. Behrman، و والدو E. نلسون. کتاب راهنمای کودکان نلسون. نسخه 20 فیلادلفیا، PA: Elsevier، 2015. چاپ.
- Sparks، T.، Thao، K.، و M. Norton. Trisomy موزائیک 16: نتایج دوران کودکی مامایی و دوران کودکی چیست؟ . ژنتیک در پزشکی . 2017 آوریل 6. (EPUB پیش از چاپ).
- اسپنسر، K.، Pertile، M.، Bonacquisto، L.، میلز، E.، ترنر، S.، Donalson، K.، و J. Jonsson. تشخیص سه ماهه اول Trisomy 16 با استفاده از روش بیوشیمی ترکیبی و غربالگری اولتراسوند. تشخیص پیش از تولد . 2014. 34 (3): 291-5.
- کتابخانه ملی پزشکی آمریکا. مرجع ژنتیک خانه کروموزوم 16. به روز شده 0404/17.