سندرم ترنر (Monosomy X) و از دست دادن بارداری اغلب مرتبط هستند. سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که در آن یک دختر یا زن فقط یک کروموزوم کامل X دارد. (از آنجا که یک کروموزوم Y برای مردی مورد نیاز است، همه نوزادان با سندرم ترنر دختر هستند). اگرچه دخترانی که با سندرم ترنر متولد شده اند معمولا شانس خوبی برای زندگی طبیعی دارند، اکثر نوزادان با این وضعیت به سقط جنین یا تولد نوزاد
شیوع
حدود 1 در هر 1500 تا 2500 کودک تازه تولد سندرم ترنر دارد. با این حال، بر اساس تحقیق، monosomy X در حدود 3 درصد از همه مفاهیم وجود دارد، اما حدود 99 درصد نوزادان مبتلا به نارسایی کبد یا نوزاد مرده اند. تصور می شود که این وضعیت عامل تقریبا 15 درصد از همه سقط جنین است.
علل
علت سندرم ترنر، خطا در تقسیم سلولی است که سلول های بدن را تنها با یک کروموزوم X کاملا کار می کند. معمولا ناهنجاری ها در باروری، که در اسپرم یا تخمک ایجاد می شود، وجود دارد. در شرایطی که موسوم به سندرم ترنر نامیده می شود، به معنی این است که برخی از سلول های بدن دارای مونوزومی X هستند در حالیکه دیگران دارای کروموزوم طبیعی هستند، علت خطا در تقسیم سلولی در طول رشد بسیار زودهنگام جنین است. هیچکس نمی داند دقیقا چه چیزی باعث اشتباهات تقسیم سلولی می شود.
تشخیص
سندرم ترنر ممکن است به علت سقط جنین یا تولد نوزاد، هنگامی که والدین پس از قطع حاملگی، آزمایش کروموزومی را دنبال می کنند، نشان داده شود.
در حاملگی فعلی، سونوگرافی می تواند نشانگرهای بیماری را نشان دهد، اما تشخیص می تواند با آزمایش های ژنتیکی مثل آمنیوسنتز یا CVS تأیید شود. و برخی از گزارش های مثبت کاذب برای این وضعیت، حتی با آمنیوسنتز وجود دارد. در نوزادان نوزاد، تشخیص می تواند با آزمایش خون تایید شود.
محققان معتقدند که اکثریت سقط جنین مربوط به سندرم ترنر در سه ماهه اول، حتی اگر خطر سقط جنین احتمالا به نظر ترسناک باشد. با گذشت زمان، کودک برای واجد شرایط آمنیوسنتز رسیده است، شانس از دست رفتن بارداری تقریبا به اندازه شگفت انگیز نیست. یک مطالعه نشان داد که 91٪ نوزادان از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده می شوند تا زمان تولد. هرچند ممکن است نادیده بگیریم که کودک شما یک اختلال کروموزومی دارد، پس بهتر است با گروههای حمایت یا مشاوره ژنتیکی آماده شوید.
پیش بینی
علیرغم خطر بالای سقط جنین و تولد نوزاد، پیش آگهی کلی یک کودک مبتلا به سندرم ترنر دور از ناراحتی پس از تولد است. برخی از مشکلات رایج و ویژگی های فیزیکی وجود دارد، اما دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا اطلاعات هوشمندانه ای دارند بدون معلولیت تهدید کننده زندگی و می توانند سلامت سالم زندگی را به ارمغان بیاورند. بسیاری حتی نمی فهمیدند که اختلال را تا زمان بزرگسالی دارند.
نقش ژنتیک در نتیجه
اگر یک کودک با سندرم ترنر از دست داده اید، بدون تردید این است که تمام داستان های زنان مبتلا به سندرم ترنر را از یک طرف بشنوید و از سوی دیگر پزشک خود را به شما بگویم که سندرم ترنر شما را سقط جنین یا تولد نوزاد
حقیقت این است که پزشکان کاملا مطمئن نیستند که چرا بسیاری از نوزادان با سندرم ترنر نادرست هستند، در حالی که دیگران آن را از طریق بارداری بدون عوارض عمده می کنند.
به احتمال زیاد توضیح این است که یک عامل ژنتیکی در بازی وجود دارد. این می تواند این باشد که اکثر نوزادانی که با سندرم ترنر درک شده اند، ژن هایی را که برای زندگی ضروری است، از دست می دهند، در حالی که کسانی که در معرض بقای ژن کامل هستند، با وجود داشتن تنها یک کروموزوم X. برخی محققان پیش بینی کرده اند که نوزادانی که بارداری را با سندرم ترنر زنده می کنند، ممکن است برخی از موزائیسسم، حداقل در دوران بارداری اولیه، به آنها اجازه رشد و توسعه را بدهند.
صرفنظر از توضیح، اگر کودک شما با سندرم ترنر به سقط جنین یا تولد نوزاد بیاموزد، طبیعی است و خوب برای غم و اندوه. شانس کم بودن شرایطی که در حاملگی آینده اتفاق می افتد، کم است، اما یک مشاور ژنتیک باید بتواند اطلاعات بیشتری در مورد هر مشکلی که ممکن است داشته باشد، اگر قصد دارید دوباره امتحان کنید.
منابع:
Gravholt، CH et al. "شیوع سنی پس از تولد و پس از تولد سندرم ترنر: مطالعه رجیستری". BMJ 1996؛ 312: 16-21.
برگزار شد، KR و همکاران. "Mosaicism در 45، سندرم ترنر X: آیا بقا در بارداری اولیه بستگی به حضور دو جنسیت کروموزوم؟" ژنتیک انسان 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger، Paul. "سندرم ترنر". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu، A. و همکاران. "منبع والدین کروموزوم های معمولی X در بیماران مبتلا به سندرم ترنر با کاریتیپ های مختلف". مجله ژنتیک پزشکی آمریکا مه 2002 111 (2): 134-139.