Trisomy 13 را می توان در حین و بعد از بارداری تشخیص داد
ناهنجاری های کروموزومی یکی از شایع ترین علل سقط جنین و تولد نوزادان است. در شرایطی که به نام trisomy شناخته می شود، یک فرد مبتلا به جای کروموزوم خاصی سه کروموزوم خاص دارد (46 کروموزوم و 23 جفت). انواع مختلفی از تریزومی ها شامل سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (Trisomy 18) و سندرم پاتاو (Trisomy 13) وجود دارد.
سندروم پاتاو یکی از شدید ترین تریزومی ها است.
نوزادان مبتلا به سندرم پاتو احتمالا دارای اختلالات فیزیکی فیزیکی، اختلالات فکری و مشکلات اندام های داخلی هستند. اکثر نوزادان آسیب دیده در ماه اول پس از تولد و یا در سال اول به علت عوارض بهداشتی مرتبط با این بیماری میمیرند.
تقریبا 1 در 16،000 کودک مبتلا به سندرم پاتاو می شود. محققان معتقدند که حدود 95 درصد نوزادانی که مبتلا به سندرم پاتاو هستند، ناراحتی یا ناباروری دارند. هیچ کس نمی داند چرا بعضی از آنها به مدت طول می کشد، در حالی که دیگران نمی کنند. بسیاری از نوزادانی که زنده ماندند، در هفته اول زندگی نمی کنند. فقط پنج تا 10 درصد آن را به اولین تولد خود می رسانند.
تشخیص Trisomy 13
آزمایشهای غربالگری قبل از زایمان مانند آزمون الفافوتوپروتئین و اولتراسوند بارداری میتوانند نشانگرهای شرایط کروموزومی ممکن را نشان دهند اما نمیتوانند تشخیص دهند. فقط تست های ژنتیکی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از ویروس کوریونی (CVS) می توانند تشخیص قطعی داشته باشند.
همچنین ممکن است که سندرم پاتاو به عنوان علت از دست رفتن بارداری آشکار شود، اگر زن و شوهر به دنبال کاروتیپ ژنتیکی پس از سقط جنین یا تولد نوزاد باشد.
انواع سندرم پاتو
همانند سایر اختلالات تریزومی، سه نوع سندرم پاتو وجود دارد:
- تریزومی کامل 13: شایع ترین نوع. افراد دارای این نوع سه نسخه کامل کروموزوم 13 دارند.
- تریزومی جزئی 13: افراد دارای دو نسخه کامل از کروموزوم 13 و یک قسمت اضافی از کروموزوم 13 هستند.
- موزاییک تریزومی 13: برخی از سلول های بدن دارای سه نسخه از کروموزوم 13 بود در حالی که دیگران دارای دو نسخه طبیعی بودند.
خطر عود
در اغلب موارد علت تریزومی 13 یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی در طی تشکیل تخم مرغ یا اسپرم است، به این معنی که مشکل در زمان باروری وجود دارد. در این مورد، این اختلال بعید است که مجددا باز گردد. در موارد نادر، والدین ممکن است یک انتقال متعادل از جمله کروموزوم 13 داشته باشند. افرادی که دارای انتقال مجدد متعادل هستند، خطر بیشتری برای داشتن فرزند با تریزومی 13 دارند.
تصمیم بگیرید چه کاری باید انجام دهید اگر کودک شما سندرم پاتاو را داشته باشد
یکی از اولین سوالاتی که ممکن است از شما سوال شود این است که آیا کودک شما تشخیص سندروم پاتاو را دریافت می کند این است که آیا می خواهید بارداری را ادامه دهید (یا اگر کودک با مشکلات بهداشتی متولد شد، مداخله شدید را دنبال کند). در دوران بارداری، بعضی از والدین به دلیل پیش آگهی ضعیف و تمایل به طولانی شدن غم و اندوه از دست دادن فرزندان مبتلا به سندرم پاتاو را قطع می کنند. دیگران به دلیل اعتقاد به سقط جنین، بارداری را ادامه می دهند و یا به این دلیل که احساس می کنند که بیشتر وقت خود را با کودک می گذرانند، حتی اگر کوتاه باشد.
همین امر برای نوزادانی که بعد از تولد تشخیص داده می شوند، بعضی از والدین فقط مراقبت از آسایش را انتخاب می کنند، در حالی که دیگران برای مداخلات پزشکی فزاینده ای را انتخاب می کنند، حتی اگر شانس بارداری برای نوزاد در دوران کودکی ظاهر شود.
اگر کودک شما با سندرم پاتو تشخیص داده شده است، ممکن است هر تعداد احساسات از غم و اندوه به خشم به سستی احساس راحتی کنید. قبل از رفتن به جلو و تصمیم گیری و یا برنامه ها، وقت آن رسیده است که وضعیت را پردازش کنید. هیچ راه درستی برای احساس وجود ندارد و هیچ شیوه ای صحیح برای انجام این تشخیص ها وجود ندارد. شما باید هر آنچه را که احساس می کنید بیشتر قادر به زندگی با آن هستید، و پاسخ برای همه متفاوت است.
صرف نظر از آنچه شما تصمیم می گیرید، خوب است که از دست دادن نوزاد شما انتظار داشته باشید. این می تواند مفید باشد برای پیوستن به گروه های حمایت از والدین نوزادان مبتلا به سندرم پاتاو یا سایر اختلالات جدی کروموزومی.
منابع:
سندرم پاتو کتابخانه ملی بهداشت کتابخانه تخصصی کتابخانه ژنتیک.
Trisomy 13 - مرجع ژنتیک خانه. کتابخانه ملی پزشکی.