بیشتر نوزادان متولد شده با این اختلال کروموزومی موزاییک تریزومی 9 دارند
Trisomy 9 یک اختلال نادر و اغلب مرگبار کروموزوم است که در تقریبا 2.5 درصد سقط خود به خودی - حوادثی که قبل از هفته هشتم بارداری رخ می دهد رخ می دهد.
همانند trisomy 21 (همچنین به عنوان سندرم داون شناخته می شود)، trisomy 9 زمانی اتفاق می افتد که سه نسخه از کروموزوم 9 موجود در سلول های کودک وجود داشته باشد، در مقایسه با دو نسخه.
با این حال، بر خلاف تریزومی 21، تریزومی 9 به ندرت اتفاق می افتد، منجر به تظاهرات شدیدتری می شود و نرخ بقا بسیار پایین تر دارد.
انواع Trisomy 9 چیست؟
سه نوع تریزومی 9:
- تمام تریزومی 9: تمام سلولهای بدن و جفت نوزاد دارای سه کروموزوم 9 هستند.
- تریزومی جزئی 9: دو نسخه کامل از کروموزوم نهم به همراه یک کپی جزئی جزئی وجود دارد.
- موزاییک تریزومی 9: تریزومی در برخی از سلول های بدن موجود است در حالیکه سلول های دیگر مجموعه ای طبیعی از کروموزوم ها دارند.
Trisomy کامل 9 تقریبا همیشه مرگبار است، با اکثریت قریب به اتفاق در سه ماهه اول. در حالی که اکثریت نوزادان متولد شده دارای موزاییک تریزومی 9 هستند، بسیاری از آنها به علت مشکلات بهداشتی ناشی از اختلال در دوران کودکی می میرند. گفته می شود بعضی از کسانی که فراتر از سال اول زندگی می مانند.
تریزومی 9 جزئی ممکن است بر امید به زندگی نوزاد تأثیری نداشته باشد، اما نوزادان آسیب دیده ممکن است در معرض انواع مشکلات سلامتی و پیشرفت های رایج باشند.
علائم یا علائم Trisomy 9 چیست؟
علائم و نشانه های موجود در تریزومی 9 متغیر هستند. یافته های مشترک در سونوگرافی شامل نقص های قلب جنینی و ناهنجاری های مغزی و نخاعی است.
سایر علائم بالینی و علائم مرتبط با تریزومی 9 اغلب عبارتند از:
- شکل ظاهری چهره (سر کوچک، بینی وسیع با نوک پستان، شکاف لب و / یا کام، فک کوچک، گوش های کم تنظیم، چشم های کوچک و / یا شکاف پلک که به سمت بالا می روند
- مشکلات بینایی
- مفاصل جابجا شده
- نازایی اندام تناسلی
- آزمایشات بدون تردید در نوزادان پسر
- کلیه کیست
- تغذیه و مشکلات تنفسی درست پس از تولد
- شکست به رشد
- قد کوتاه
- مشکلات بینایی
- اختلالات شناختی متغیر و تاخیرهای رشد
چه چیزی باعث می شود که یک زن با داشتن تریزومی 9 با نوزاد باشد؟
محققان هیچ عامل خطر برای تریزومی 9 را شناسایی نکرده اند، مگر اینکه ارتباط با سن مادر پیشرفته مانند تریزومی 21 وجود داشته باشد. در غیر این صورت، وضعیت به طور تصادفی اتفاق می افتد. تنها استثنائا این است که آیا هر دو والد دارای یک شرایط معروف به انتقال متعادل که بر کروموزوم 9 تاثیر می گذارد، که می تواند خطر ابتلا به یک کودک با تریزومی 9 را افزایش دهد. با این حال، تریزومی 9 جزئی نسبت به سایر انواع نسبتا نادر است.
Trisomy 9 چگونه تشخیص داده می شود؟
Trisomy 9 ممکن است پس از سقط جنین تشخیص داده شود. همچنین ممکن است تشخیص را در طول بارداری با استفاده از نمونه برداری کولیونی ویروس ( CVS ) یا آمنیوسنتز دریافت کنید . با بافت جفت از CVS یا سلول های جنینی از آمنیوسنتز، پزشکان می توانند یک کاریتیپ را سفارش دهند که یک تصویر از کروموزوم کودک است. گاهی اوقات تشخیص داده نمی شود تا زمانی که نوزاد متولد شود و یک نوع کاریتیپ برای تایید دستور داده می شود.
یک کلمه از Verywell
ترسناک و گیج کننده است که گفته شود کودک شما یک اختلال ژنتیکی داشته باشد، مهم نیست که وضعیت چقدر شدید باشد. اگر کودک با تریزومی 9 را سوء تغذیه کنید، باید بدانید که سقط جنین گناه شما نیست، و این احتمال وجود دارد که حاملگی بعدی شما تحت تاثیر قرار گیرد. متأسفانه اختلالات تریزومی تنها یکی از مواردی است که گاهی اتفاق می افتد.
اگر در حال حاضر آزمایش باردار و قبل از تولد دارید، تریزومی 9 را پیدا کنید، مهم است که با یک مشاور ژنتیک یا ژنتیک با تجربه صحبت کنید. هیچ درمان برای تریزومی 9 وجود ندارد و درمان بستگی به علائم و نشانه های منحصر به فرد کودک دارد.
> منابع:
> Miryounesi M، Dianatpour M، Shadmani Z، Gaffouri-Fard S. گزارش یک مورد با trisomy 9 موزائیسم. ایران علوم پزشکی . 2016 مه؛ 41 (3): 249-52.
> NIH مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماریهای نادر. (2015). موزاییک تریزومی 9.
> Schwendenmann WD و همکاران یافته های سونوگرافی در تریوزومی 9. J SAS . 2009 ژانویه؛ 28 (1): 39-42.
> Zen PR، Rosa RF، Rosa RC، Graziadio C، Paskulin GA. گزارش جدید از دو بیمار مبتلا به تریزومی موزاییک 9 که ویژگی های غیر معمول و بقای طولانی تر را نشان می دهد. سائوپائولو مد ج 2011 دسامبر؛ 129 (6): 428-32.