جهش های MTHFR و ناسازگاری های مجدد

چرا بعضی از دانشمندان شک و تردید وجود یک انجمن دارند

تمرکز بیشتر بر روی چیزی به نام جهش ژنتیکی MTHFR و ارتباط آن با یک میزبان از شرایط غیر طبیعی سلامتی قرار گرفته است، که برخی از آنها به شدت حمایت می شوند و دیگران در بهترین حالت ممنوع هستند.

در سال های اخیر تعداد انگشت شماری از دانشمندان پیشنهاد کرده اند که این جهش به خوبی می تواند توضیح دهد که چرا زنان خاصی سقط جنین دارند .

در حالی که این نظریه دور از تصدیق است، آن را به نقطه کانونی توجه می کند نقش، که ممکن است ژنتیک در ناکارآمدی غیر قابل توضیح، اگر تنها تا حدی.

توضیح جهش MTHFR

جهش MTHFR یک ناهنجاری در کدگذاری ژنتیکی فرد است که با توانایی بدن برای تولید آنزیم MTHFR مواجه می شود. آنزیم MTHFR، به نوبه خود، شیمیایی تولید شده توسط بدن برای به طور کامل متابولیزه اسید فولیک (ویتامین B9) است .

کمبود آنزیم به طور بالقوه سبب ایجاد مشکلاتی می شود. شدید ترین در افرادی که جهش MTHFR را از هر دو والد به ارث برده اند (مشخصه ای که به عنوان هوموزیگوشی نامیده می شود) رخ می دهد، در حالی که کسانی که یک ژن (heterozygosity) را به ارث می برند، ممکن است مشکلات کمتری داشته باشند. داشتن جهش MTHFR به این معنا نیست که شما یک بیماری خاص دریافت خواهید کرد؛ به سادگی خطر کلی شما را افزایش می دهد.

برخی از مشکلات سلامتی که معمولا با جهش های MTHFR مرتبط هستند عبارتند از:

• Homocystinuria، یک اختلال که در آن بدن کمتر قادر به پردازش هموسستئین است، که اغلب منجر به مشکلات چشم، انعقاد خون غیر طبیعی، اختلالات اسکلتی و مشکلات شناختی
• Anencephaly ، نقص زایشی مشخص شده توسط قسمت های از دست رفته و یا ناقص تشکیل شده از مغز و یا جمجمه
• اسپینا بیفیدا، تشکیل ناقص استخوان در اطراف نخاع

• افت شنوایی مرتبط با پیری

سایر مطالعات جهش MTHFR را به بیماری قلبی، سکته مغزی، فشار خون بالا، پره اکلامپسی (فشار خون بالا در دوران بارداری)، گلوکوم، اختلالات روانپزشکی و برخی انواع سرطان مرتبط می کند. بسیاری از این مطالعات تا حد زیادی مخلوط شده اند. با انجمن هایی که در برخی از آنها یافت می شود، اما نه در دیگران.

همه گفته شده است که جهش های ژنتیکی MTHFR نسبتا شایع هستند، و تقریبا نیمی از جمعیت ایالات متحده احتمالا حداقل برای هر جهش هتروزیگوت دارند.

MTHFR و ریسک غرامت

از آنجا که شواهد موجود تا حدی حمایت می شوند، دانشمندان بسیاری وجود دارند که به این مفهوم که اجتناب و جهش MTHFR به نحوی مرتبط هستند، به چالش می کشد. کسانی که از این فرضیه حمایت می کنند، بر اساس افزایش شیوع سقط جنین در میان زنان با یک نوع خاص شناخته شده به عنوان جهش MTHFR C677T است.

کلید تحرک این است که نقش هیوکسیستین را بازی کند. هوموسیستئین اسید آمینه است که به طور طبیعی توسط بدن تولید می شود که در متابولیسم ویتامین های B کمک می کند. در حضور جهش C677T، هوموسستین به طور موثری قابل بازیافت نیست و شروع به تجمع در خون می کند. وقتی این اتفاق می افتد، می تواند منجر به یک وضعیت التهابی به نام هموسيستئینمی شود که یک عامل خطر شناخته شده برای بیماری عروق کرونر است.

کسانی که از این نظریه حمایت می کنند، پیشنهاد کرده اند که هموسیستئینمی باعث ایجاد لخته های خونی کوچک می شود که جریان جیره را به جفت متصل می کند، عمدتا گرسنگی جنین و ایجاد سقط خود به خودی را ایجاد می کند . این یک تئوری بسیار متضادی است و یکی که واقعا شواهد سختی وجود ندارد.

با این گفتن، بسیاری از زنان مبتلا به سقط مکرر برای جهش MTHFR مثبت را آزمایش می کنند. به همین ترتیب، برخی از پزشکان از استفاده از داروهای ضد انفلوانزا مثل هپارین و آسپیرین با دوز پایین برای کاهش خطر لخته شدن خون حمایت کرده اند. دیگران توصیه می کنند که دوزهای بالا اسید فولیک و دیگر ویتامین های B را باور داشته باشند که ممکن است هوموسیستین را هدف و مسیری قرار دهند که از بدن خارج شود.

در حالی که هیچ مدرکی وجود ندارد که هر یک از این اقدامات خطر ابتلا به سقط جنین را کاهش دهد، شواهد کمی نیز وجود دارد که نشان می دهد هر گونه آسیبی به آن وارد خواهد شد.

یک کلمه از Verywell

بحث در مورد تاثیر موتاسیون MTHFR در بارداری ادامه دارد، توصیه سال 2013 از سوی کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان اعلام کرد که شواهد موجود در مورد این موضوع "محدود" یا "متناقض" است و توصیه می شود در برابر استفاده از ژن MTHFR تجزیه و تحلیل و یا آزمون homocysteine ​​روزه به عنوان بخشی از آزمون معمول قبل از تولد .

> منابع:

> کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان. "ACOL Practice Bulletin شماره 138: ترومبوفيليهاي مستقل در دوران بارداري." Obste Gynecol. 2013؛ 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.

> چن، م. یانگ، X؛ و Lu، M. "پلی مورفیسم ژن Methylenetetrahydrofolate reduktaze و از دست دادن حوادث مکرر در چین: یک بررسی سیستماتیک و متا آنالیز". علامت Gynecol Obstet . 2016 فوریه؛ 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.