عوامل ژنتیکی و محیطی می توانند باعث ایجاد نقص لوله عصبی شوند
Anencephaly یک نوع از نقص مادرزادی است که در آن بخش های مهمی از مغز و جمجمه کودک شکل می گیرد. متأسفانه، نوزادان مبتلا به انزانفالی اغلب نوزادان یا هنگام تولد می میرند. حتی اگر زنده بماند، نوزادانی که مبتلا به انسفالیت هستند، در عرض چند روز از زمان تولد جان می گیرند. درماني وجود دارد که مي تواند پيش آگهي را تغيير دهد.
درک نقص لوله عصبی
Anencephaly نوعی نقص لوله عصبی (NTD) است که نقایص زایمان مغز، ستون فقرات یا نخاع است.
این ها شرایطی هستند که در آن در طول سه ماهه اول رشد لوله های عصبی در طول رشد کودک به درستی انجام نمی شود. نقص لوله عصبی طیف گسترده ای از شدت، از تنها نگرانی های بهداشتی جزئی به 100 درصد مرگ و میر است.
در محدوده شدید آن طیف، انسفالیتی است، یکی از مهم ترین تشخیص های ویرانگر، والدین انتظار می رود در دوران بارداری دریافت کنند. متأسفانه، نوزادانی که مبتلا به انسفالیت هستند، هرگز نمیتوانند آگاهی پیدا کنند یا عملکرد فیزیکی زندگی را انجام دهند، زیرا آنها بخش مهمی از مغزشان را از دست می دهند. از آنجا که جمجمه نیز تحت تأثیر اختلال قرار می گیرد، نوزادانی که مبتلا به آنانسفال هستند معمولا از لحاظ جسمی تغییر شکل داده می شوند و ممکن است در برخی از مغز آنها در معرض قرار گیرند.
چگونه تشخیص داده می شود
Anencephaly اغلب در اولتراسوند توسط سه ماهه دوم آشکار می شود.
اولین علامت در مورد تشخیص ممکن است ناهنجاری ها در آزمایش خون الفافوت پروتئین (AFP) باشد.
آزمون AFP می تواند 80 تا 90 درصد نوزادانی که نقص لوله عصبی دارند، شناسایی کند.
آمنیوسنتز نیز ممکن است در تشخیص استفاده شود. تشخیص آنانسفالی بعید است که مثبت کاذب باشد.
علل
ظاهرا Anencephaly بواسطه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شود. اثر متقابل این عوامل بسته شدن لوله عصبی، که بین هفته های سوم و چهارم بارداری رخ می دهد، را مختل می کند.
ويژگی عوامل در کار در انسفالي و نقايص لوله عصبی هنوز کاملا درک نشده است. اگرچه ما علت دقیق انزانفالی را نمی دانیم، برخی از عوامل خطر شناسایی شده اند، از جمله مصرف نادرست اسید فولیک.
اسید فولیک و نقص لوله عصبی
شواهدی وجود دارد که مصرف کافی اسید فولیک قبل از تخمک ، خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به نقص لوله عصبی را کاهش می دهد، گرچه دلایل این امر به خوبی درک نمی شود. به همین دلیل است که پزشکان توصیه می کنند همه زنان در سن بارداری مکمل های اسید فولیک مصرف کنند و غذاهای غنی از فولات را مرتبا مصرف کنند. منتظر بمانید تا باردار شوید بسیاری از متخصصان زنان و زایمان توصیه می کنند حداقل سه ماه قبل از بارداری یک مکمل اسید فولیک را شروع کنند.
گفته می شود، انسفالیت می تواند حتی زمانی اتفاق می افتد که مادران رژیم غذایی کامل مصرف می کنند، بنابراین نمی توان لزوما مانع از آن شد و قطعا هیچ کس گناه نمی کند. در واقع، یک مطالعه 2015 که میزان شیوع نقص لوله عصبی مانند انانسفالی در اروپا را بررسی می کند، با وجود توصیه های گسترده برای افزایش اسید فولیک که در چندین دهه گذشته وجود داشته است، میزان بروز این نقایص کاهش نیافته است.
از سوی دیگر، هر دو رخداد و شدت ضایعات لوله عصبی ستون فقرات (اسپینا بیفیدا) در مناطقی از جهان که مواد غذایی به طور مرتب با اسید فولیک مکمل هستند، کاهش می یابد.
جهش ژنتیکی
ما فقط در حال یادگیری از جهش های ژنی هستیم که ممکن است خطر انزانفالی را افزایش دهد. صحبت کردن با یک مشاور ژنتیک ممکن است به شما کمک کند تعیین کنید که آیا ممکن است نقش ارثی داشته باشد یا خیر. با این حال، گفته می شود که یک الگوی ارثی تنها به این معنی است که برای نقص لوله عصبی مستعد است، اما نه این که این تغییرات باعث نقص های لوله عصبی می شود.
سایر عوامل ریسک
عوامل دیگری که ممکن است در ایجاد انسفالیت نقش داشته باشند عبارتند از وضعیت اجتماعی، اقتصادی، وضعیت تحصیلی، سن مادر و عوامل محیطی علاوه بر اسید فولیک.
در حال حاضر تحقیقات در حال انجام در ایالت واشنگتن در حال ارزیابی خوشه ای از نوزادان مبتلا به آنانسفالی است و به دنبال علل احتمالی هستند، چه این ممکن است ژنتیکی باشد (مربوط به انواع در مسیر اسید فولیک)، قرار گرفتن در معرض مواد زیست محیطی یا شغلی و غیره.
خطر عود
والدین دارای فرزند مبتلا به آنانسفال ممکن است خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به نقص لوله عصبی در حاملگی آینده را به میزان 4 تا 10 درصد داشته باشند، اگرچه ممکن است نقص لوله عصبی مشخص نباشد. پزشک ممکن است توصیه کند که دوزهای بالا از اسید فولیک را قبل از دوباره مصرف دوباره مصرف کند و ممکن است توصیه کند که این زن با یک مشاور ژنتیک نیز کار کند.
پس از تشخیص چه باید کرد؟
تصمیم گیری در مورد آنچه که پس از تشخیص آنانسفالی انجام می شود، می تواند دلهره آور باشد.
بسیاری از والدین تصمیم می گیرند پس از دریافت تشخیص آنانسفالی، بارداری را خاتمه دهند، بدانند که شانس صفر وجود دارد که کودک زندگی می کند. پایان دادن به حاملگی می تواند به والدین کمک کند تا به جلو حرکت کنند و فرایند غم و اندوه را آغاز کنند. لوله های عصبی یکی از دلایلی است که بنا به دلایل پزشکی ممکن است بارداری را متوقف کند .
والدین دیگر ممکن است اعتقادات دینی و مذهبی نسبت به سقط جنین داشته باشند و آنها ممکن است بخواهند که حاملگی را به مدت طولانی بگذرانند، با این اطمینان کامل که نوزاد بیش از چند روز بیشتر زندگی نخواهد کرد.
اگر با این انتخاب غم انگیز روبرو هستید، مطمئن باشید وقت خود را برای تصمیم گیری و کارهایی که برای شما و شریک زندگی شما مناسب است، انجام دهید. به خودتان اجازه دهید که از دست دادن نوزاد ناراحت شود .
مقابله هنگامی که کودک تشخیص داده می شود
خوب است که عصبانی، غمگین و یا احساسات دیگر را تجربه کنید. بیمارستان شما ممکن است مشاوران غم و اندوه در دسترس داشته باشد و گروه های پشتیبانی متعددی در اینترنت وجود دارند که زوج هایی را که با تشخیص آنانسفالی برخورد می کنند، هدف قرار می دهند. گروه های حمایت کننده برای آنانسفالی تمایل دارند تا به یک شیوه خاص برای مقابله با بارداری دست یابند - چه این بدان معنی است که بارداری را به پایان برساند یا آن را به مدت طول بکشد. بنابراین ممکن است لازم باشد اطراف خود را پیدا کنید تا بتواند بهترین باشد.
برای خانواده و دوستان پدر و مادر
اگر شما عضو خانواده یا دوست شخصی کسی است که با آنانسفالی حاملگی مواجه است، عزیزان شما به تمام حمایت هایی که می توانید بفرستید. هر نوع ازدست دادن، به این معناست که سقط جنین، هنوز هم مرده است، یا مرگ یک نوزاد، دشوار است، اما انزانفالی ابعاد دیگری را اضافه می کند. شنیدن اسید فولیک و مانند این می تواند باعث شود والدین خود را سرزنش کنند و رویکردهای احتمالی از جمله احساسات ناشی از تلاش برای انتخاب بین تبدیل آب به آبهای معمولی کوسه سفید و یا تبدیل چپ به یک رودخانه پر از تمساح است.
به عنوان یک نکته بسیار مفید، سعی نکنید که علل احتمالی آنانسفالالی را با فرد مورد علاقه خود مطرح کنید. این سوالات مهم هستند، اما باید با کسانی که علل را مورد بررسی قرار می دهند، نه مایه تاسف است. شما می توانید مطمئن باشید که عزیزانتان قبلا خود را با علل احتمالی شکنجه کرده اند. از سوی دیگر، لطفا موضوعاتی مانند ریسک نپرداختن یک عیب لوله را نداشته باشید. عزیزان شما دچار غم و اندوه هستند، و امروز برای مقابله با غم و اندوه بسیار واقعی خود نیاز دارند.
در نهایت، حتی اگر شما انتخاب دیگری را انتخاب کنید اگر این حاملگی شما بود، برای مثال، اگر شما تصمیم به رفتن به مدت و دلخواه خود را انتخاب کنید و یا اگر شما را خاتمه دهید، اما دوست شما یکی را انتخاب می کنید بروید به اصطلاح، به یاد داشته باشید که این تصمیم شما نیست. و امیدوارم هرگز نیازی به تصمیم گیری برای خودتان نداشته باشید زیرا، همانطور که می دانیم، مردم اغلب حکومت می کنند که وقتی به شرایطی از دور نگاه می کنند، یک درمان را انتخاب می کنند، اما وقتی که با همان تصمیم گیری مواجه می شوند، روش دیگری را انتخاب می کنند در زندگی واقعی. عزیزان شما باید انتخاب کنند که برای آنها بهتر است، نه شخص دیگری. صرف نظر از انتخاب آنها نیاز به حمایت کامل و مراقبت شما دارند.
منابع:
Barron، S. Anencephaly: یک تحقیق در حال انجام در ایالت واشنگتن. مجله آمریکایی پرستاری . 2016. 116 (3): 60-6.
خوشنود، ب.، لان، م.، د ول، H. و همکاران. روند بلند مدت در شیوع نقایص لوله عصبی در اروپا: مطالعه مبتنی بر جمعیت. BMJ 2015. 351: h5949.
Laharwal، M.، Sarmast A.، Ramzan، A. و همکاران. اپیدمیولوژی ضایعات لوله عصبی در دره کشمیر. مجله علوم اعصاب کودکان . 2016. 11 (3): 213-218.
سینگ، ن.، کومب بات، ویل، تویاری، و همکاران. یک جهش هومیوژیک در TRIM36 علت آنانسفالژی اتوزومی مغلوب در خانواده هندی است. ژنتیک مولکولی انسان . 2017 ژانویه 13 (EPUB پیش از چاپ).