تست های کاريوتيپ والدين برای سوانح مکرر

حدود 4 درصد از زوجین با سقط جنین مجدد دارای اختلالات کروموزومی در یک یا هر دو والدین می باشند که ممکن است در حاملگی های آینده ظهور کنند، بنابراین برخی از پزشکان آزمایشات کاریتیپ مادرزادی را به عنوان بخشی از تحقیق در مورد علت پیشنهاد می کنند.

مشکلات کروموزومی باعث بیش از نیمی از سقط جنین می شود . در اغلب موارد، مشکلات در هنگام تشکیل اسپرم یا تخمک وجود دارد و از والدین به ارث برده نمی شود، بنابراین احتمال حاملگی بعدی شما نتیجه مشابهی نخواهد داشت.

آزمایشات کاریتیو چیست؟

آزمایش کریوتیپ یک آزمون جامع برای هر بیماری ژنتیکی شناخته شده نیست. در عوض، آزمون تعداد و ساختار کروموزوم را ارزیابی می کند.

سلول های انسانی باید 46 کروموزوم (23 جفت) داشته باشند، بنابراین آزمایش کریوتیپ می تواند انحراف از این تعداد و همچنین ناهنجاری ها در تشکیل کروموزوم را تشخیص دهد.

از یک دیدگاه سقط جنین، یک پزشک توصیه می کند آزمایشات کریوتیپ برای والدین آینده نگر برای تشخیص مسائل اساسی یا بافت از بارداری برای تشخیص مسائل موجود در یک کودک خاص.

كاریوتایپ های والدین و خطر ناباروری

مسائل مربوط به کروموزوم تحت تاثیر فقط تعداد بسیار کمی از زوج هایی که سقط جنین های مجدد دارند. شایعترین حالت در این زوج، انتقال متعادل است ، به این معنی که قسمت هایی از کروموزوم ها مرتب می شوند.

یک نوع قارچی ممکن است نوع دیگری از انتقال یا وضعیتی به نام موزاییکیسم کروموزومی را نشان دهد.

چه کسی باید آزمایشات داشته باشد؟

بعضی، اما نه همه، پزشکان، کاریتوتاپی والدین را به عنوان یک آزمون معمول برای زوج هایی که سقط جنین های متعدد دارند، شامل می شود. پزشکان دیگر از این تست فقط برای زوج هایی که دارای خطر بالاتری از بیماری کروموزومی هستند استفاده می کنند. برای آزمایش هر دو والدین معمول است.

یک دلیل بزرگ که چرا بسیاری از پزشکان مرتکب کریوتیپ های والدین را مرتب نمی کنند این است که حتی اگر تست یک ناهنجاری را پیدا کند، واقعا چیزی نیست که شما می توانید در مورد آن انجام دهید، زیرا اکثر زوج ها با کارyotypes غیر طبیعی فقط تلاش می کنند.

آیا IVF کاهش خطر سقط جنین را کاهش می دهد؟

یک درمان احتمالی در این موارد، آزمایش لقاح آزمایشگاهی (IVF) با آزمایش ژنتیکی قبل از implantation جنین است. اما استفاده از مداخله به نظر نمی رسد که نتایج نهایی را تغییر دهد.

IVF ممکن است روند حاملگی طبیعی را سریعتر کند و برخی از پزشکان از آن استفاده می کنند، اما IVF برای بسیاری از زوج ها نیز قابل قبول است زیرا این موارد عبارتند از:

• تهاجمی
• گران
• اغلب توسط بیمه درمانی پوشش نمی دهد

در واقع، تحقیقات نشان می دهد که در مقایسه با زوج هایی که از IVF استفاده می کنند، زوج هایی که بدون مداخله تلاش می کنند، در حدود یک درصد احتمال ابتلا به حاملگی طبیعی دارند (حدود 68 درصد).

ارزش تست كاريوتيپ

با توجه به این که پزشکان به طور معمول زوج هایی را با موضوع کروموزوم اثبات شده برای ادامه تلاش برای تزریق به طور معمول توصیه می کنند، ارزش تست کروموزوم والدین بحث انگیز است. با این حال، بسیاری از پزشکان و والدین آینده نگر، ترجیح می دهند اطلاعاتی را که ممکن است در اختیار داشته باشند.

اگر آزمایش داشته باشید و نتایج غیر طبیعی دریافت کنید، یک مشاور ژنتیک احتمالا به شما کمک خواهد کرد که از اینجا به کجا بروم. از سوی دیگر، اگر نتایج طبیعی باشد، شما می دانید که هیچ اختلالی در کروموزوم وجود دارد که بر احتمال شانس حاملگی موفق تاثیر می گذارد.

_منابع:

_{استفنسون، مری D. و سونی سیرا. "نتایج باروری در از دست دادن بارداری مجدد همراه با یک حامل پدر و مادر از بازسازی سازه کروموزوم ساختاری." تولید مثل انسان سال 2006 21 (4): 1076-1082.}

_{Sugiura-Ogadawara، Mayumi و Kaoru Suzumori. "آیا تشخیص ژنتیک پیش آزمایشی می تواند میزان موفقیت در سقط جنین های مکرر را با ترشحات بهبود دهد؟" تولید مثل بشر 2005 20 (12): 3267-3270.}

_{استفاده از كاريوتيپ ها براي پيش بيني اختلالات ژنتيكي. مرکز آموزش ژنتیک دانشگاه یوتا.}