اختلالات کروموزومی در بارداری

اختلالات ژنتیکی می تواند منجر به نقص یا سقط جنین شود

یک اختلال کروموزومی زمانی رخ می دهد که یک جنین یا تعداد نادرست کروموزوم ها یا کروموزوم هایی که از لحاظ ساختاری ناقص هستند، وجود دارد. این اختلالات ممکن است به توسعه نقایص زایمان، اختلالاتی نظیر سندرم داون یا سقط جنین تبدیل شود.

درک ژن ها و کروموزوم ها

بدن شما از سلول ها تشکیل شده است. در وسط هر سلول یک هسته است، و در داخل هسته کروموزوم است.

کروموزوم ها مهم هستند، زیرا آنها حاوی ژن هایی هستند که ویژگی های فیزیکی، نوع خون شما را مشخص می کنند و حتی حساسیت آنها به بیماری های خاصی است.

هر سلول در بدن معمولا شامل 23 جفت کروموزوم است که 46 مورد آن هر کدام شامل تقریبا 20،000 تا 25،000 ژن است. نیمی از کروموزوم های شما از تخم مرغ مادر شما می آیند و نیمی از اسپرم پدر شما است.

از 23 جفت کروموزوم، 22 جفت اول به نام اتوزوم نامیده می شود. دو کروموزوم نهایی، در عین حال، آلوزوم ها نامیده می شود. همچنین به عنوان کروموزوم های جنس شناخته شده، آلوزوم ها جنس و ویژگی های جنسی فرد را تعیین می کنند. یک زن دو کروموزوم X دارد (XX)، در حالی که یک مرد دارای کروموزوم X و Y است (XY).

ناهنجاری های کروموزومی و سقط جنین

ناهنجاریهای کروموزومی یکی از دلایل اصلی سقط جنین در سه ماهه اول است. در سقط جنین، خطاهای کروموزومی می تواند مانع رشد طبیعی جنین شود.

هنگامی که این اتفاق می افتد، سیستم ایمنی اغلب با خودبینی پایان دادن به بارداری پاسخ می دهد.

تحقیقات نشان می دهد که ناهنجاری های کروموزومی پشت سر 60 تا 70 درصد موارد سقط جنین است. در اغلب موارد، خطا یک ناهنجاری تصادفی است، و زن به بارداری بعدی ادامه می دهد.

تعداد قابل ملاحریتی از سقط جنین ناشی از یک نوع اختلال است که در آن سه کروموزوم به جای دو کروموزوم وجود دارد. این یک trisomy نامیده می شود. مثلا تریزومی 16 و تریزومی 9 ، که در مجموع حدود 13 درصد از سقط جنین در سه ماهه اول را تشکیل می دهند.

در موارد دیگر یک اختلال کروموزومی ممکن است منجر به یک بیماری نادر به نام بارداری مولار شود . در طول حاملگی مولار، بافت هایی که به یک جنین تبدیل می شدند، به جای آن، رشد طبیعی غیر طبیعی در رحم می کردند. دو نوع حاملگی مولار وجود دارد:

• بارداری مولر کامل زمانی ایجاد می شود که تخمک بدون اطلاعات ژنتیکی داشته باشد. این یک جفت است که به نظر می رسد مانند یک خوشه انگور بدون جنین همراه است.
• یک بارداری مولار جزئی زمانی اتفاق می افتد که تخمک توسط دو اسپرم تجاوز کند. این باعث رشد جنین است که به شدت نادرست است و معمولا نتواند زنده بماند.

سندرم داون و دیگر اختلالات کروموزومی

یکی از شناخته ترین اختلالات کروموزومی، سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از یک کروموزوم به نام کروموزوم 21 است. به همین علت است که ما همچنین به اختلال به عنوان تریزومی 21 اشاره می کنیم.

برخی از ویژگی های مشترک سندرم داون، قد کوتاه، چرت زدن به سمت چپ، تنه کم عضلات و چروک عمیق در وسط کف دست هستند.

یکی از هر 691 نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد شده است.

علت اختلال به طور کامل مشخص نیست، اما دانشمندان در میان سایر موارد، یک پیوند مشترک بین سن مادر بزرگتر و سندرم را نشان داده اند. نشان داده شده است که خطر به صورت یک زن به طور نمادین افزایش یافته است، از یک نفر در 1500 نفر در سن 20 سالگی تا یک در 50 سالگی به سن 43 سالگی.

علاوه بر تریزومی 21، اختلالات دیگر مربوط به حضور کروموزوم اضافی وجود دارد. رئیس آنها:

• Trisomy 18، همچنین به عنوان سندرم ادواردز شناخته شده است، در یکی از هر 2500 حاملگی و در مورد یکی از هر 6000 تولد در ایالات متحده اتفاق می افتد. این اختلال با وزن کم هنگام تولد، سر و صورت غیر طبیعی شکل و دیگر نقص های ارگان های حیاتی تهدید کننده حیات است. سندروم ادواردز درماني ندارد و معمولا قبل از تولد يا در طول سال اول زندگي کشنده است.

• Trisomy 13، همچنین به عنوان سندرم Patau شناخته می شود، می تواند ضعف های شدید فکری و همچنین نقص های قلبی، چشم های کم توسعه یافته، انگشتان دست یا انگشتان پا، شکاف شکم و اختلالات مغزی یا نخاعی را ایجاد کند. سندرم Patau در یکی از هر 16،000 تولد رخ می دهد، که نوزادان معمولا در طی روزهای اول یا هفته ها زندگی می کنند.
• سندرم Klinefelter، همچنین به عنوان سندرم XXY شناخته شده است، نتیجه یک کروموزوم اضافی X در مردان است. این با میزان بالای ناباروری و اختلال عملکرد جنسی مرتبط است. به طور معمول آن را تا زمانی که بلوغ با توجه به عضلات ضعیف، بلند قد، موهای کوچک و ژنیتال های کوچک مشخص می شود، بی توجه می کند.

در مقابل، اضافه کردن Y اضافی در مردان (XYY) و یا اضافی X در زنان (XXX) منجر به هیچ ویژگی خاص فیزیکی و یا نگرانی های بهداشتی نمی شود. در حالی که برخی از این کودکان ممکن است مشکلات یادگیری داشته باشند، به طور معمول آنها به طور طبیعی رشد می کنند و قادر به تصور فرزندان هستند.

تست کروموزومی

در انتهای سه ماهه اول، شما می توانید یک آزمایش غربالگری داشته باشید که می تواند احتمال ابتلا به کودک شما را در یک اختلال کروموزومی فراهم کند. این آزمون بر اساس سن شماست و می تواند شامل سونوگرافی، آزمایش خون، آمنیوسنتز و سایر آزمون های مهاجم حداقل باشد. این معمولا در حدود 15 هفته از بارداری شما انجام می شود.

> منبع:

> موسسه ملی انسانی انسانی: موسسات ملی بهداشت. "اختلالات کروموزومی." بتسدا، مریلند؛ به روز شده 6 ژانویه 2016.