سه گانه

متأسفانه، این اختلال کروموزومی کشنده درمان ندارد

اختلالات ژنتیکی و کروموزومی می تواند تأثیرات متفاوتی داشته و بالقوه گسترده در سلامت نوزاد داشته باشد. اثرات می تواند هر چیزی از نگرانی های بهداشتی خفیف تا "ناسازگار با زندگی" باشد، به این معنی پیش آگهی کشنده است.

Triploidy یک اختلال است که در انتهای آخر طیف قرار دارد. اکثریت جنینهایی که تریپلویدی دارند قبل از تولد میمیرند و کسانی که آن را به مدت کوتاهی میگذرانند، به ندرت در شش ماه اول زندگی می کنند.

چه چیزی Triploidy بدانیم؟

انسانها هر کدام 46 کروموزوم دارند (23 جفت). یک نفر نیمی از هر جفت کروموزوم را از هر یک از والدین می گیرد. Triploidy بدان معنی است که یک کودک سه کپی از هر کروموزوم در هر سلول دارد، نه دو، و مجموع 69 کروموزوم. Triploidy می تواند یک یا دو تخم مرغ حاصل از دو اسپرم یا یک خطا در تقسیم سلولی باشد که منجر به تخمک یا اسپرم در زمان لقاح 46 کروموزوم می شود.

انواع

اکثر موارد تریپلوئیدی شامل "کامل" تریپلوئیدی است، به این معنی که تمام سلول های بدن به طور یکنواخت تحت تاثیر قرار می گیرند. در موارد نادر، تریپلوئیدی ممکن است "موزاییک" باشد، به این معنی که برخی از سلولهای بدن دارای سه نسخه از هر کروموزوم هستند و برخی دیگر مجموعه ای از 46 کروموزوم دارند. بعضی شواهد وجود دارد که افرادی که دارای تریپلوئیدی موزائیک هستند ممکن است از اختلال کمتر از کسانی که دارای تریپلوئیدی کامل هستند تحت تأثیر قرار گیرند. اما حتی با تریپلوئیدی موزائیک، پیش آگهی خوب نیست.

ارتباط با بارداری جزئی مولار

برخی از حاملگی هایی که تحت تاثیر تریپلوئیدی قرار می گیرند نیز تحت تأثیر یک مولی مولد هیداتیدیفرم (حاملگی مولار جزئی ) قرار می گیرند، به این معنی که جفت غیر طبیعی وجود دارد که در موارد نادر می تواند عواقب خطرناکی برای مادر ایجاد کند. با این حال، هر مورد از تریپلوئیدی، بارداری مولار نخواهد بود.

برخی از سوء ظن وجود دارد که تریپلوئیدیایی که حاصل از دو اسپرم تخمک گذاری یک تخم مرغ است ممکن است بیشتر باعث ایجاد حاملگی مولی جزئی نسبت به تریپلویدیایی شود که شامل تخمک یا اسپرم است که 46 کروموزوم داشته باشد. اما این ثابت نشده است.

تشخیص

Triploidy را می توان از طریق تست ژنتیکی معنی - آمنیوسنتز ، آزمایش خون نوزاد نوزاد یا کریوتایپینگ بافت از حاملگی را تشخیص داد. تست های غربالگری مانند آزمایش اولتراسوند و آزمایش الفافوتوپروتئین ممکن است علائم هشدار دهنده ای از تریپلوئیدی را نشان دهند. اما این آزمایش ها نمی توانند تشخیص تریپلویدی را تایید کنند. غلظت بالای hCG در بعضی از حاملگی ها با تریپلوئیدی وجود دارد و یک سونوگرافی ممکن است جهش مشخص همراه با حاملگی مولی جزئی داشته باشد.

پیش بینی

متاسفانه، تریپلویدی همیشه مرگبار است و هیچ درمان یا درمان برای این بیماری وجود ندارد. همانطور که در بالا ذکر شد، تقریبا همه (بیش از 99٪) نوزادان مبتلا به تریپلوئیدی، نارسایی یا ناباروری هستند. از کسانی که به دنیا آمده اند، بیشتر در ساعت ها یا روزهای بعد از تولد جان می گیرند. تعداد انگشت شماری از نوزادان مبتلا به سهقلوی پنج ماه یا بیشتر زندگی می کنند. اما این گزارش ها نادر هستند و معمولا نوزادانی که به مدت طولانی زنده ماندند، دارای تریپلوئیدی موزاییک هستند، به جز تریپلوئیدی کامل.

نوزادان مبتلا معمولا دارای نقایص متعدد زایمان و محدودیت رشد شدید هستند.

خطر عود

محققان هیچ عامل خطر شناختی برای بروز حاملگی که تحت تأثیر تریپلویدی قرار نگرفته اند را پیدا نکرده اند. حتی سن مادر به نظر نمی رسد عامل خطر باشد. تعداد کمی از زنان ممکن است سقط مکرر ناشی از تریپلوئیدی داشته باشند. اما در اکثر موارد، تریپلویدی اتفاق می افتد به طور تصادفی و یک تراژدی یک بار است که در حاملگی های آینده تکرار نمی شود. اگر پس از آزمایش بافت از یک سقط جنین یا تولد نوزاد، تشخیص تریپلوئیدی دریافت کردید، احتمال وقوع آن دوباره باریک می شود.

اگر کودک شما سه گانه داشته باشد

اطلاعات زیادی در مورد triploidy وجود دارد، بنابراین اگر کودک شما در طول بارداری یا به عنوان یک نوزاد تازه تشخیص داده شده باشد، ممکن است با احساسات، از جمله بی حسی، سردرگمی و غم و اندوه شنا کنید. اولین چیزی که باید بدانید این است که شما هیچ کاری انجام نداده اید تا این اتفاق بیفتد و هیچ چیزی وجود ندارد که مانع از آن شود. خوب است که غم و اندوه (یا احساس هر چیز دیگری که ممکن است احساس کنید).

اگر کودک شما از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شده است (که معمولا بین 15 تا 20 هفته بارداری انجام می شود)، احتمالا از شما خواسته می شود که آیا می خواهید بارداری را ادامه دهید. این یک انتخاب فردی است و شما باید کاری را که برای شما انجام می شود انجام دهید. بعضی از زنان ترجیح می دهند بارداری هایی را که تشخیص کشنده داشته اند ، فسخ کنند ، در حالی که دیگران تصمیم به ادامه حاملگی می دهند، حتی اگر از نتایج مورد انتظار آگاه باشند. (توجه داشته باشید که اگر بارداری شما تحت تاثیر مولی مولد هیداتیدومتر قرار بگیرد ، هیچ فرصتی برای این که کودک آن را به مدت طولانی و زنده نگه دارد، وجود ندارد. پزشک شما برای جلوگیری از عواقب جدی احتمالی که ممکن است بر سلامت شما تاثیر می گذارد، توصیه می شود.

اگر تشخیص تریپلوئید پس از تولد کودک شما متولد شود، ایده خوبی است که با مشاور مشاوره ژنتیکی درباره آنچه که باید از نظر مراقبت از کودک خود انتظار داشته باشید صحبت کنید. در اغلب موارد، درمان توصیه شده، ارائه مراقبتهای راحتی است به جای اینکه به دنبال مداخلات شدید باشد. گروه های پشتیبانی متعددی برای والدین نوزادان مبتلا به اختلالات کروموزومی جدی وجود دارد و شما می توانید آنها را آرام کنید تا با این اخبار مقابله کنید.

_منابع:

_{Brancati F، Mingarelli R، Dallapiccola B. تریپلوئیدی مکرر از مادری مادر. Eur J Hum Genet 2003؛ 11: 972-974.}

_{سه گانه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، بخش بیماری های نقص ایمنی، سری ریسک فاکتور. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm}