کاریتوتاپی ژنتیکی که همچنین به عنوان تجزیه و تحلیل کروموزوم شناخته می شود، تست است که می تواند برخی از اختلالات ژنتیکی را نشان دهد. این می تواند مورد استفاده برای تایید یا تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا بیماری باشد. یا آزمایش ممکن است نشان دهد که یک زن و شوهر در معرض خطر داشتن یک کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی هستند.
به عنوان مثال، کریوتایپینگ ممکن است نشان دهد که همسر مرد دارای سندرم Klinefelter است، اختلالی ژنتیکی است که اغلب تا زمانی که فرد ناباروری را تجربه نکند، تشخیص داده نمی شود .
مردان مبتلا به سندرم Klinefelter دارای کروموزوم اضافی X در DNA خود هستند (به جای اینکه تنها XY آنها XXY باشند)، و آنها معمولا نابارور هستند.
پزشک شما ممکن است کریوتایپینگ ژنتیکی را توصیه کند:
- شما بیش از یک سال نتوانسته اید تصور کنید .
- شما دو یا چند سقط جنین متوجه شده اید.
- شما یک تولد نوزاد را تجربه کرده اید.
- همسر مرد اسپرم در اسپرم یا تعداد اسپرم بسیار کم دارد. (همچنین به عنوان azoospermia یا oligozoospermia شدید شناخته شده است.)
- شریک زن با اختلال تخمدان اولیه تشخیص داده شده است. (همچنین به عنوان POI، نارسایی اولیه تخمدان یا POF، نارسایی زودرس تخمدان شناخته می شود.)
قبل از دریافت تکنولوژی باروری کمک کننده، از جمله IUI یا IVF ، ممکن است کاریتوتیپ ژنتیکی مورد نیاز باشد . این امر مخصوصا برای کسانی که IVF را با ICSI در نظر میگیرند، خطر بروز ناباروری و برخی اختلالات ژنتیکی را افزایش می دهد.
آزمون چگونه انجام می شود
برای زوج های نابارور، معمولا با استفاده از قرعه کشی خون، از طرف همسر و همسر زن انجام می شود.
سپس نمونه های خون در یک آزمایشگاه پردازش می شوند.
سلول های نمونه خون در یک کانال ویژه قرار می گیرند تا آنها را تشویق به رشد کند. وقتی سلول ها به یک مرحله خاص رشد می رسند، سلول ها رنگ آمیزی شده و تحت یک میکروسکوپ بررسی می شوند.
تکنسین آزمایشگاه اندازه و شکل سلول را ارزیابی می کند. آنها همچنین عکس از سلول ها را می گیرند و تعداد کروموزوم ها را در سلول ها شمارش می کنند.
عکس تخصصی می تواند ترتیب کروموزوم را ارزیابی کند.
چرا مشاوره ژنتیکی می تواند توصیه شود قبل از درمان باروری
آزمایش ژنتیکی ممکن است علت ناباروری یا خسارات مکرر شما را پیدا کند. دانستن اینکه چرا شما نمی توانید باردار شوید و یا چرا شما در معرض خطر ناکافی هستید، ممکن است به پزشک خود توصیه کنید بهترین گزینه های درمان .
یکی دیگر از دلایل انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از درمان باروری، جلوگیری از بروز یک نقص مادرزادی ژنتیکی به یک کودک آینده است.
برخی از جهش های ژنتیکی می توانند باعث ناباروری در یکی از والدین شوند، اما هنگامی که والدین هر دو موتاس را تحمل می کنند، می توانند شرایط ژنتیکی بیشتری را به فرزند خود منتقل کنند.
به عنوان مثال، جهش ژن CFTR با برخی از انواع ناباروری مردانه همراه است. همچنین با یک بیماری جدی، فیبروز کیستیک همراه است.
اگر فقط پدر دارای جهش ژن CFTR باشد، خطر انتقال ناباروری مرد به فرزند خود وجود دارد. اگر هر دو پدر و مادر حامل یک جهش ژن CFTR هستند، احتمال 1 در 4 وجود دارد که کودک با فیبروز کیستیک داشته باشد.
اگر زن و شوهر با IVF با ICSI در نظر گرفتند، خطر انتقال بیماری ژنتیکی خیلی بیشتر از آن است که با IVF منظم یا با مفهوم طبیعی است.
این به این دلیل است که با IVF منظم، اسپرم در یک ظرف پتری با تخم مرغ قرار می گیرد و قوی ترین اسپرم برنده می شود.
با IVF-ICSI، یک اسپرم تک انتخاب شده و به طور مستقیم به داخل تخم مرغ تزریق می شود. احتمال وجود یک ژنوم "ضعیف" اسپرم تخمک گذاری در این وضعیت بسیار بیشتر است. این امر خطر انتقال برخی از مشکلات ژنتیکی را افزایش می دهد.
گزینه هایی اگر خطر ابتلا به ژنتیک بالا دارید
گزینه های شما بستگی به خطر ژنتیکی شما دارد.
در برخی موارد، تشخیص یک مشکل ژنتیکی یا خطر ...
- تأیید یا کمک به تشخیص ناباروری خاص
- خطر ابتلا به سقط جنین یا تولد نوزاد را افزایش دهد
- خطر ابتلا به یک کودک با اختلال ژنتیکی خاص را افزایش می دهد
- خطر ابتلا به ناباروری مردان یا زنان را به فرزندتان افزایش دهید
یک مشاور ژنتیک باید نتایج خود را با شما بازبینی کند.
به طور کلی، گزینه های شما ممکن است شامل هر کدام از موارد زیر باشد:
تشخیص ژنتیکی قبل از بیهوشی (PGD ) را به درمان IVF خود اضافه کنید. با PGD، یک جنین در حال رشد یک سلول را برای آزمایش جهش های ژنتیکی حذف می کند. (حذف این سلول به جنین آسیب نمی رساند.) جنین های سالم تر می توانند منتقل شوند.
کسانی که دارای نقص ژنتیکی هستند - که بسیاری از آنها ممکن است هرگز نتوانند جان خود را از دست بدهند - از بین می روند.
PGD خطر ابتلا به سقط جنین را کاهش می دهد و ممکن است خطر برخی از نقایص ژنتیکی را کاهش دهد. اما حتی با PGD، حاملگی و کودک تضمین نمی شود که 100٪ ژنتیکی سالم باشد. شما حتی ممکن است حتی با PGD هم سوء استفاده کنید.
بعضی از آنها به لحاظ اخلاقی یا مذهبی با تست PGD مخالف هستند.
تصمیم بگیرید که IVF-ICSI را ترک کنید معمولا هنگامی که تخم مرغ و اسپرم با هم قرار می گیرند، تنها سالم ترین اسپرم موفق به نفوذ و تخمریزی می شود. انتخاب طبیعی حذف اسپرم ضعیف، که ممکن است اسپرم ناقص ژنتیکی باشد.
با IVF با ICSI، اسپرم به طور مستقیم به یک تخم مرغ تزریق می شود. انتخاب طبیعی نمیتواند انجام شود. این ممکن است خطر انتقال جهش های ژنتیکی را افزایش دهد.
شما ممکن است تصمیم بگیرید که خطر را از بین ببرید و از IVF-ICSI اجتناب کنید. در عوض شما ممکن است ...
- IVF معمولی را امتحان کنید (حتی اگر این میزان موفقیت شما پایین باشد)
- درمان را متوقف کنید
- به جای آن یک اسپرم یا اهداکننده جنین را انتخاب کنید
با درمان ، بدون توجه به افزایش خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی یا ناباروری مردان به فرزند خود بروید.
در معرض خطر برای رفع یک وضعیت، تضمین کننده نیست.
با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا بتوانید تصمیم آگاهانه بگیرید.
برای استفاده از یک اهداکننده اسپرم، اهداکننده تخمک یا اهداکننده جنین، انتخاب کنید. البته، گاستر donors می تواند نقایص ژنتیکی را حمل کند. اهدا کنندگان معمولا نمایش داده می شوند، اما هیچ ریسکی آزاد نیست.
اگر انتخاب یک تخمک یا دهنده اسپرم انجام دهید، اهدا کننده اهمیت زیادی برای بیماری ژنتیکی شما دارد که برای رهایی از آن خطر دارید.
اتخاذ تصدیق یا زندگی بدون فرزند پس از دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی، برخی از زوج تصمیم به پذیرفتن دارند. دیگران تصمیمی برای متوقف کردن تلاش برای داشتن یک کودک و زندگی بدون فرزند ندارند.
ملاحظات احساسی با مشاوره ژنتیکی
دریافت نتایج یک کاروتیپ ژنتیکی می تواند عاطفی و دشوار باشد.
گاهی اوقات، نتایج می تواند به شما در انتخاب درمان در مورد شما کمک کند. بار دیگر، این چیزی نیست که می تواند با اطلاعات انجام شود. این باعث می شود که دچار هیجان، بدون علت واقعی باشد.
اعتقادات مذهبی شما همچنین ممکن است محدود کردن مشاوره ژنتیکی مفید برای شما باشد.
مهم این است که شما چه اطلاعاتی را برای مشاوره ژنتیک به شما می دهید و اینکه آیا حتی قبل از انجام آزمایش میتوانید آن را انجام دهید.
قبل از اینکه با تست موافقت کنید، از مشاوره ژنتیکی بپرسید. آنها می توانند جوانب مثبت و منفی تست را توضیح دهند و به شما در تصمیم گیری در مورد تست برای شما و شریک زندگی شما کمک کنند.
همچنین مطمئن شوید که مشاوره ژنتیکی در دسترس خواهد بود برای بحث در مورد هر نتیجه.
منابع:
CFTR: ژن ها. مرجع ژنتیک خانه http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
فیبر کیستی: غربالگری و تشخیص پیش از تولد. FAQ171، فوریه 2016. ACOG.org. دسترسی به فوریه 18، 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and- تشخیص
Dohle GR1، هالی DJ، ون هیمل JO، ون دونوول AM، Pieters MH، Weber RF، Govaerts LC. "عوامل خطر ژنتیکی در مردان نابارور مبتلا به Oligozoospermia شدید و آسیوسپرمی." Hum Reprod. ژانویه 2002؛ 17 (1): 13-6.
فورستا، کارلو؛ فرلین، آلبرتو؛ جیانارولی، لوکا؛ Dallapiccola، برونو. " دستورالعمل برای استفاده مناسب از آزمون های ژنتیکی در زوج های نابارور " مجله ی ژنتیک انسانی . مه 2002، جلد 10، شماره 5، صفحات 303-312.
کاریتیپینگ MedLine Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
سندرم کلاینفلتر. MedLine Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1، Roche M، Mizuike M، Colls P، Escudero T، Munné S. "تشخیص ژنتیکی قبل از بیهوشی بطور قابل توجهی باعث افزایش نتیجه حاملگی حاملهای انتقال دهنده با سابقه سقط مکرر و حاملگی ناموفق می شود." Reomed Biomed Online . 2006 دسامبر؛ 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1، Simón C، Vidal F، Rodrigo L، Pehlivan T، Remohí J، Pellicer A. "اختلالات کروموزومی و رشد جنین در زوج های ناتمام مکرر". Hum Reprod . 2003 ژانویه؛ 18 (1): 182-8.